Memorie van toelichting (initiatiefvoorstel) : Memorie van toelichting zoals gewijzigd naar aanleiding van het advies van de Afdeling Advisering van de Raad van State

Nr. 7 MEMORIE VAN TOELICHTING ZOALS GEWIJZIGD NAAR AANLEIDING VAN HET ADVIES VAN DE AFDELING
ADVISERING VAN DE RAAD VAN STATE

I ALGEMEEN

1. Inleiding

Wie een ernstige erfelijke ziekte heeft of meedraagt, staat voor meer dan alleen de
opgave er zo goed mogelijk mee om te gaan. Zodra een kinderwens zich aandient, ontstaat
vanzelf de vraag of een kind ook de ziekte zou kunnen krijgen, óf er drager van kan
worden.

Daarom is het wettelijk al mogelijk om een genetische test uit te voeren, waarmee
kan worden vastgesteld of een embryo met de erfelijke aandoening is belast. Deze genetische
test wordt uitgevoerd in combinatie met een Ivf-traject en gebeurt vooraf aan de plaatsing
(preïmplantie). Zo kan een embryo dat niet door de ziekte is aangetast worden geplaatst
in de baarmoeder.

Bij de preïmplantatie genetische tests (PGT) kan ook het geslacht van het embryo worden
vastgesteld. Soms kan een erfelijke ziekte verbonden zijn aan een bepaald geslacht.
Dan krijgen bijvoorbeeld alleen jongens een bepaalde erfelijke aandoening. Normaal
gesproken mogen embryo’s niet geselecteerd worden op basis van dat geslacht: aanstaande
ouders mogen niet kiezen voor een zoon of dochter. In uitzonderlijke gevallen mag
dat wel: als het kind een ernstige erfelijke aandoening riskeert die verbonden is
aan geslacht, en de medische behandeling gericht is op het voorkomen van die aandoening.
Of als die ziekte veel vaker voorkomt bij het ene geslacht dan bij het andere.

Het selecteren van embryo’s is toegestaan als er een risico is dat het kind zelf ernstig
ziek wordt. Het is echter niet toegestaan als het kind alleen drager van de ernstige
erfelijke aandoening kan worden. Dragerschap is iets anders dan de ziekte zelf hébben,
en toch ook weer niet. Want bij veel ziektebeelden heeft de drager (vaak een vrouw)
ook gezondheidsklachten, soms zelfs bijna net zo zwaar als die van een man met de
ziekte. Bovendien kan een drager de aandoening later ook weer doorgeven aan de eigen
kinderen – die op hun beurt dus weer ziek kunnen worden. Dat is wat de initiatiefnemers
met dit wetsvoorstel beogen: de PGT moet voortaan ook kunnen worden benut om dragerschap
van een ernstige erfelijke aandoening te voorkomen.

Dat dragerschap brengt namelijk net zo goed heel veel leed met zich mee. Als een drager
op een gegeven moment toch symptomen van de ziekte ontwikkelt. En als een drager op
latere leeftijd zelf een gezin wil stichten, komt hij of zij ook weer voor moeilijke
en pijnlijke keuzes te staan. Aan al dat leed komt voor alle volgende generaties in
een familie een einde als de ziekte helemaal niet meer wordt doorgegeven. De indieners
willen dat die mogelijkheid voortaan niet meer wettelijk wordt afgesloten.

Bij embryoselectie bewaakt de medisch-ethische wetgeving altijd een belangrijke medisch-ethische
balans. Aan de ene kant beschermt de wetgeving het ongeboren leven. Aan de andere
kant wil de wetgeving ook ruimte bieden aan de wetenschappelijke ontwikkelingen die
onze gezondheid enorm kunnen verbeteren. Dit wetsvoorstel houdt die balans in stand.
Enerzijds leidt het wetsvoorstel tot een betere kwaliteit van gezondheid. Anderzijds
beschermt het wetsvoorstel het ongeboren leven, door het voorstel in te bedden binnen
de wet- en regelgeving die we in Nederland kennen. Met alle waarborgen die daarbij
horen, en die er in het buitenland niet altijd zijn.

Om te beginnen mag PGT niet zomaar bij elke aandoening worden toegepast, maar alleen
bij zeer ernstige ziektes. Er zijn strenge criteria waaraan een ziekte moet voldoen
om in aanmerking te komen voor PGT. Die worden getoetst door een onafhankelijke commissie
van medische experts. Er is slechts één gespecialiseerd ziekenhuis (Maastricht UMC+)
bevoegd om het onderzoek (de diagnostiek) uit te voeren. De IVF-PGT behandeling kan
vervolgens in slechts vier ziekenhuizen plaatsvinden. Dat geldt allemaal nu al voor
de situatie waarin het kind (ernstig) ziek kan worden. Het geldt straks ook voor de
situatie waarin het kind drager kan worden.

2. Doel van het wetsvoorstel

Dit voorstel strekt ertoe om een preïmplantatie genetische test (PGT, voorheen preïmplantatie
genetische diagnostiek) mogelijk te maken om zo dragerschap van een ernstige erfelijke
aandoening te kunnen voorkomen. Doel hiervan is het risico dat de ernstige erfelijke
aandoening verder in de familielijn wordt doorgegeven fors te kunnen verkleinen. Dat
betekent dat ouders hun kinderen niet de moeilijke en pijnlijke keuzes hoeven mee
te geven die samenhangen met het drager zijn van een ernstige erfelijke aandoening.
Hun kinderen komen dan immers niet voor hetzelfde leed te staan wanneer ze zelf een
gezin willen stichten en de kinderen lopen niet het risico als drager toch ziekteverschijnselen
te ontwikkelen. In het hoofdstuk patiënt- en ouderperspectief wordt verder ingegaan op het leed veroorzaakt door dragerschap.

PGT is een onderzoeksmethode om vast te stellen of embryo’s zijn aangedaan met een
erfelijke aandoening. PGT is in het leven geroepen als alternatief voor prenatale
diagnostiek, zoals de vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Na vaststelling van een afwijking
via prenatale diagnostiek kunnen ouders kiezen voor een zwangerschapsafbreking. Het
afbreken van een gewenste zwangerschap wegens een medische indicatie zoals een erfelijke
aandoening, wordt door ouders als een heel moeilijk en verdrietig besluit ervaren.
Middels PGT wordt deze belasting voorkomen. Om PGT toe te kunnen passen is een in vitro fertilisatie (Ivf)-traject nodig. Een mutatie van het gen of een chromosomale afwijking wordt
vóór de zwangerschap vastgesteld, waarna er bij Ivf gekozen kan worden voor het enkel
terugplaatsen van een embryo dat niet is aangedaan door de erfelijke aandoening. Zodoende
zal het kind zelf geen symptomen van de erfelijke aandoening kunnen krijgen en deze
ook niet door kunnen geven.1

Op dit moment bestaat, op basis van artikel 26 van de Embryowet, een verbod om embryoselectie
op basis van geslachtskeuze toe te passen. Op dit verbod bestaan twee uitzonderingen.
De eerste uitzondering betreft de situatie dat op basis van wetenschappelijk verantwoord
medisch inzicht het risico bestaat op een ernstige geslachtsgebonden erfelijke aandoening
bij het kind en dit risico door middel van embryoselectie op basis van geslachtskeuze
kan worden voorkomen. De tweede uitzondering is als naar wetenschappelijk verantwoord
medisch inzicht het risico bestaat op een ernstige erfelijke aandoening met een ongelijke
geslachtsincidentie bij het kind en dit risico door middel van embryoselectie op basis
van geslachtskeuze kan worden verkleind. Ongelijke geslachtsincidentie betekent dat
de kans dat het ene geslacht een aandoening krijgt ten gevolge van een DNA-afwijking
groter of kleiner is dan de kans dat het andere geslacht diezelfde aandoening krijgt
ten gevolge van dezelfde DNA afwijking. De ernstige erfelijke aandoening komt dus
relatief niet evenveel voor bij mannen als bij vrouwen. De Landelijke Indicatie Commissie
PGT beoordeelt of PGT voor een bepaalde ernstige erfelijke aandoening ethisch en maatschappelijk
aanvaardbaar is. Indien PGT eenmaal is toegestaan voor een aandoening, dan geldt de
toets in principe voor alle toekomstige paren die PGT aanvragen voor dezelfde erfelijke
aandoening. Een uiteindelijk besluit van een multidisciplinair team in het erkende
PGT-centrum in het Maastricht Universtair Medisch Centrum (Maastricht UMC+), kijkend
naar alle omstandigheden, kan leiden tot toepassing van PGT.2

Met de gestelde uitzonderingen biedt de huidige wet geen ruimte voor wensouders om
een keuze te maken om PGT toe te passen om dragerschap van een ernstige geslachtsgebonden
erfelijke aandoening of een ernstige erfelijke aandoening met een ongelijke geslachtsincidentie
te voorkomen. Door PGT bij dragerschap mogelijk te maken kan leed worden voorkomen
in de tweede generatie (kinderen van de wensouders), namelijk het lijden aan het feit
van, en de (reproductieve) keuzes waar mensen voor komen te staan die samenhangen
met het dragerschap van een ernstige erfelijke aandoening.

Het voorkomen van leed geldt nadrukkelijk ook voor de derde generatie (kleinkinderen
van de wensouders), namelijk de gevolgen van het hebben van en het ziek zijn door
de ernstige erfelijke aandoening.

Anders gezegd: doordat de ernstige ziekte helemaal niet meer wordt doorgegeven kunnen
wensouders het leed dat de ziekte in hun familie (heeft) veroorzaakt stoppen. Hun
kinderen lopen niet meer het risico als drager toch (mogelijk) symptomen te ontwikkelen,
en lastige reproductieve keuzes te moeten maken als zij zelf een gezin willen stichten.

De indieners beogen met dit voorstel om wensouders de mogelijkheid te geven te kunnen
kiezen om PGT toe te passen om dragerschap van een ernstige geslachtsgebonden erfelijke
aandoening of een ernstige erfelijke aandoening met een ongelijke geslachtsincidentie
te voorkomen.

Vanwege de complexiteit, en ten behoeve van de zorgvuldigheid van de discussie omtrent
dit wetsvoorstel schetsen de indieners hieronder een casus inclusief een overervingsschema
om te illustreren wat dit voorstel voor dragers van ernstige erfelijke aandoeningen
verandert. De indieners omschrijven specifiek deze casus omdat de verwachting is dat
de vraag naar het voorkomen van dragerschap het meest voorkomend zal zijn onder wensouders
zoals omschreven in onderstaand voorbeeld. Deze illustratie is gelijk aan de casus
uit het essay van De Beaufort et al (2019) op pg. 19.3

Casus – Hannah en Martijn:

Een koppel wil graag kinderen. De man, Martijn, heeft Hemofilie A, een genetische
aandoening waarbij het X-chromosoom is aangedaan. Hierdoor stolt het bloed minder
goed wat ernstige impact heeft op het dagelijks leven van Martijn. Wanneer Hannah
en Martijn een zoon zouden krijgen is deze gezond omdat hij het «gezonde» X-chromosoom
van Hannah krijgt en het Y-chromosoom van Martijn. Maar wanneer Hannah en Martijn
een dochter krijgen, is zij 100% zeker draagster. De dochter krijgt namelijk het «ongezonde»
X-chromosoom van Martijn (zie overerveringsschema D).

Martijn zag zelf al veel leed in zijn familie door de aandoening. Zo zag Martijn dat
zijn moeder als draagster ook veel last had van de ziekte. De lagere stollingsfactoren
zorgden onder andere voor een zeer zware menstruatie en het snel krijgen van veel
blauwe plekken, klachten die vrouwen die draagsters zijn van hemofilie vaker ontwikkelen.
Ook zag Martijn het verdriet bij zijn moeder over het feit dat ze de aandoening doorgaf
aan haar kinderen. Daarom willen Hannah en Martijn absoluut geen meisje krijgen zodat
Hemofilie A ook niet meer kan worden doorgegeven.

De huidige wet staat het Hannah en Martijn niet toe om via PGT uitsluitend een onaangedane
embryo (een mannelijke embryo) te laten plaatsen, waarmee zij Hemofilie A voor hun
nageslacht kunnen voorkomen. De huidige wet staat dit niet toe omdat hun draagster
dochter zelf niet (ernstig) ziek wordt. De initiatiefnemers menen dat het leed veroorzaakt
door dragerschap voldoende is om ouders, zoals Hanna en Martijn, een keuze te bieden
om PGT wel toe te passen.

3. Hoofdlijnen van het wetsvoorstel

Alvorens in te gaan op de hoofdlijnen en uitwerking van het wetsvoorstel, willen de
indieners stilstaan bij de wegingen van waarden die medisch-ethische wetgeving kenmerken.
Politiek was en is embryoselectie onderwerp geweest van grote debatten. Bij wijzigingen,
evenals bij onderliggend voorstel, wordt er altijd getracht een balans te vinden tussen
bescherming van het ongeboren leven en andere belangrijke waarden, zoals het welzijn
van toekomstige (klein)kinderen en het recht doen aan wetenschappelijke ontwikkelingen
om zorgverlening te verbeteren. PGT bij dragerschap verandert deze balans niet. Er
zijn namelijk waarborgen en criteria die grenzen stellen, die moreel in het verlengde
liggen van de grenzen die al gesteld zijn (in onder andere de Regeling preïmplantatie
genetische diagnostiek). Het denken over en aanvaarden van de mogelijkheden die wetenschappelijke
ontwikkelingen, zoals PGT, bieden ten aanzien van het welzijn van mensen enerzijds
en de beschermwaardigheid van het ongeboren leven anderzijds, zullen een voortdurende
bron van debat blijven, waarin een balans tussen deze twee waarden de kern is van
deze debatten. De initiatiefnemers willen met dit wetsvoorstel recht blijven doen
aan deze balans.

Het wetsvoorstel brengt één wijziging aan in de bestaande wetgeving, namelijk in artikel 26
van de Embryowet.

Artikel 26 van de Embryowet bevat thans een verbod op geslachtskeuze. Momenteel geldt
daarop een tweetal uitzonderingen. Ten eerste geldt er een uitzondering indien naar
wetenschappelijk verantwoord medisch inzicht het risico bestaat op een ernstige geslachtsgebonden
erfelijke aandoening bij het kind en de handelingen plaatsvinden ter voorkoming daarvan.
Daarnaast is het verbod op dit moment ook niet van toepassing indien naar wetenschappelijk
verantwoord medisch inzicht het risico bestaat op een ernstige erfelijke aandoening
met een ongelijke geslachtsincidentie bij het kind en de handelingen plaatsvinden
ter verkleining van dat risico. Dit wetsvoorstel strekt tot het invoegen van een derde
lid met een nieuwe uitzondering, namelijk dat het verbod niet van toepassing is indien
naar wetenschappelijk verantwoord medisch inzicht het risico bestaat dat het kind
drager wordt van een ernstige geslachtsgebonden erfelijke aandoening of een ernstige
erfelijke aandoening met een ongelijke geslachtsincidentie en de handelingen plaatsvinden
ter voorkoming daarvan.

4. Geschiedenis van de Embryowet met betrekking tot PGT

In dit hoofdstuk wordt omschreven wat de ontstaansgeschiedenis is van de Embryowet,
wat deze wet inhoudt, en welke recente wijzigingen voorafgaan aan de (politieke) aanloop
naar onderhavig voorstel.

4.1 Geschiedenis van de Embryowet

De Embryowet stelt grenzen aan handelingen met geslachtscellen en embryo’s en regelt
onder bepaalde voorwaarden ruimte voor handelingen met geslachtscellen en embryo’s
ten behoeve van het laten ontstaan van een zwangerschap of voor wetenschappelijk onderzoek.
Op deze manier heeft de wetgever getracht een balans te vinden tussen enerzijds de
beschermwaardigheid van het ongeboren leven, en anderzijds andere belangrijke waarden,
zoals het belang van het welzijn van het toekomstige kind, de genezing van ziekten
en het bevorderen van de gezondheid en welzijn van onvruchtbare paren.4

De eerste aanleiding voor de noodzakelijkheid van wetgeving omtrent het handelen met
embryo’s kan gevonden worden in de introductie van in vitro fertilisatie (Ivf) in de jaren tachtig in ons land. Ivf is een techniek, waarbij buiten het lichaam
(in een laboratorium) een eicel van een vrouw bevrucht wordt met een zaadcel van een
man. Hierdoor ontstaat een embryo, dat terug kan worden geplaatst in de baarmoeder,
met als doel het ontstaan van een zwangerschap.5 De met deze techniek gepaard gaande discussie over hoe om te gaan met embryo’s die
niet teruggeplaatst werden in de baarmoeder, noopte de regering tot het inwinnen van
adviezen hieromtrent en het innemen van een standpunt.

Gedurende verschillende regeerperiodes, in een context van uiteenlopende opvattingen
in de samenleving en een zich snel ontwikkelende wetenschap op een ethisch beladen
onderwerp heeft de wetgever ernaar gestreefd richting te geven en kaders te stellen.6 Uiteindelijk dienden toenmalig Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Els
Borst-Eilers en Minister van Justitie Benk Korthals in september 2000 de Wet houdende
regels inzake handelingen met geslachtscellen en embryo's (Embryowet) in. Deze werd
in september 2002 officieel van kracht.7

4.2. PGT en dragerschap

PGT wordt in Nederland al meer dan 25 jaar toegepast. Met PGT kan met 95 tot 98 procent
zekerheid voorkomen worden dat kinderen met een ernstige erfelijke aandoening geboren
worden. Voortschrijdend medisch wetenschappelijk inzicht en nieuwe technieken zorgen
ervoor dat er ook nieuwe vraagstukken gaan spelen over de toelaatbaarheid van deze
technieken. Dit vraagstuk speelt ook waar het gaat om de toepassing van PGT ter voorkoming
van dragerschap van ernstige erfelijke aandoeningen.

Aan het in artikel 26 van de Embryowet neergelegde verbod op geslachtskeuze ligt het
principe van gelijke waarden van mensen ten grondslag. De wetgever heeft bij de totstandkoming
van de wet aanleiding gezien om een uitzondering op te nemen voor handelingen ter
voorkoming van een ernstige geslachtsgebonden erfelijke aandoening bij een kind, omdat
dit een medisch doel dient. Geslachtskeuze om niet-medische redenen achtte de wetgever
onwenselijk, omdat kinderen dan enkel onderwerp worden van de wensen en verlangens
van de ouders.8

In de meest recente wijziging van de Embryowet uit 2020 werd toegestaan om PGT ook
toe te mogen passen bij een ernstige erfelijke aandoening met een ongelijke geslachtsincidentie
om zo kans op ziekte bij het kind te verkleinen.9 Met deze wijziging werd de mogelijkheid voor geslachtskeuze in de Embryowet verruimd
voor aandoeningen die niet evenveel voorkomen bij mannen en vrouwen, terwijl de genetische
risicofactor bij beide geslachten wel aanwezig is. Met de voorgestelde uitzondering
kwam er ruimte voor geslachtskeuze bij zogeheten niet-mendeliaans overervende aandoeningen
met ongelijke geslachtsincidentie. Dit betreft eveneens een medisch doel. In de memorie
van toelichting van bovengenoemde wetswijziging werd verwezen naar de aandoeningen
LHON, dat leidt tot blindheid, en erfelijke borstkanker, veroorzaakt door mutaties
in een van de BRCA-genen, genoemd als aandoeningen die voor deze uitzondering in aanmerking
zouden komen.10 Met deze wetswijziging werd een belangrijke tweede stap gezet in het recht doen aan
het welzijn van een toekomstig kind dat zich met bovengenoemde aandoening geconfronteerd
ziet, met waarborging van de balans met het respect voor het menselijk leven.

Deze wijziging zag echter niet toe op personen die drager zijn van een ernstige erfelijke
aandoening. Zij worden zelf niet al jong (ernstig) ziek, maar kunnen wel kinderen
krijgen met die ernstige aandoening. Daarmee is er dus een risico op een ernstige
erfelijke aandoening bij de derde generatie en wordt de tweede generatie voor lastige
reproductieve keuzes gesteld. Door geslachtskeuze ter voorkoming van dragerschap toe
te staan, kan het risico op de betreffende ernstige ziekte definitief worden weggenomen
en wordt deze niet doorgeschoven naar de volgende generatie.11

In de eerste evaluatie van de Embryowet (2006) werd de vraag gesteld of het onderscheid
tussen medische en niet-medische redenen voor geslachtskeuze in artikel 26 niet te
grofmazig is. De behoefte aan geslachtskeuze kan namelijk ook ontstaan uit de bezorgdheid
van aanstaande ouders dat hun eventuele zoon of dochter drager zal zijn van een ernstige
erfelijke aandoening. In dat geval gaat het om het voorkomen van grote gezondheidsrisico’s
voor hun kleinkinderen en het voorkomen van lastige reproductieve beslissingen voor
hun eventuele kinderen.12

Ook in de tweede evaluatie van de Embryowet (2012) werd aanbevolen ruimte te maken
voor geslachtskeuze ter voorkoming van dragerschap van een ernstige erfelijke aandoening.13

Vanuit de regering is in 2016 een voorstel voorbereid om in de Embryowet de mogelijkheid
van geslachtskeuze bij risico op dragerschap op te nemen. De Afdeling advisering van
de Raad van State adviseerde echter van dit voorstel af te zien, omdat onder meer
gesteld werd dat embryo’s die kunnen uitgroeien tot «gezonde» mensen (omdat ze drager
zijn) niet teruggeplaatst worden in de baarmoeder. Tevens stelde de Raad dat de voorgestelde
mogelijkheid kan leiden tot de opvatting dat het wenselijk is de bedoelde aandoeningen
zoveel mogelijk uit te bannen, hetgeen (maatschappelijke) druk op paren om te kiezen
voor geslachtskeuze tot gevolg kan hebben.14 In het licht van de adviezen in de evaluaties van de Embryowet en het advies van
de Raad van State destijds, is door het toenmalige kabinet besloten om eerst een nadere
ethische analyse met daarin een weging van verschillende elementen van de aanbeveling
uit te voeren, alvorens de vraag te kunnen beantwoorden of wijziging van de regelgeving
gewenst is.15 Dit resulteerde in een zogenoemde maatschappelijke dialoog tussen oktober 2019 en
september 2020 over de aanvaardbaarheid van het gebruik van met name PGT om dragerschap
van een ernstige erfelijke aandoening bij het nageslacht te voorkomen.16

De centrale vraagstelling bij deze dialoog betrof: «In hoeverre is de wens om dragerschap
van een ziekte uit te sluiten, een aanvaardbare grond voor het gebruik van embryoselectie,
en welke randvoorwaarden zouden in dat geval gesteld moeten worden?» Het is belangrijk
dat hier onderscheid gemaakt wordt tussen het overdragen van de aandoening (resulterend
in ziekte bij het kind) en het overdragen van dragerschap (resulterend in dragerschap
bij het kind en kans op ziekte bij de daaropvolgende generatie).

Om de dialoog goed te kunnen voeren werd daartoe het essay «Pre-implantatie Genetische
Diagnostiek om dragerschap te voorkomen – Een generatie verder of een generatie te
ver?» van ethici Inez de Beaufort, Theo Boer, Marieke Hollestelle en Marleen Janssen
gepresenteerd.17 In de navolgende hoofdstukken zullen de indieners nadrukkelijker ingaan op de resultaten
van deze maatschappelijke dialoog.

Door het vorige kabinet is besloten om aan het huidige kabinet over te laten hoe om
te gaan met de uitkomsten van de maatschappelijke dialoog. In het coalitieakkoord
dat de fracties van VVD, D66, CDA en ChristenUnie in december 2021 met elkaar sloten
is afgesproken dat het kabinet zelf op dit onderwerp geen wetgeving zal ontplooien.
Zodoende zijn de indieners gekomen tot het onderhavige voorstel om PGT bij dragerschap
van ernstige erfelijke aandoeningen die zich in de volgende generaties kunnen voordoen
mogelijk te maken.

5. Context van het wetsvoorstel

In dit hoofdstuk wordt ingegaan op een drietal onderwerpen. Ten eerste de stand van
de wetenschap. Hierin wordt beschreven welk type aandoeningen vallen onder dit voorstel,
hoe PGT momenteel wordt ingezet inclusief de veiligheid en effectiviteit, de uitvoering
van PGT in Nederland en de beoogde inzet van PGT naar aanleiding van onderliggend
voorstel. Ten tweede wordt het patiënten- en ouderperspectief weergeven. Hier gaan
de indieners in op het leed veroorzaakt door symptomen bij dragerschap, leed veroorzaakt
door (reproductieve) keuzen die samenhangen met dragerschap en resterende zorgen en
aandachtspunten die verwant zijn aan dit voorstel. Tot slot, wordt de biologische
en ethische status van het embryo besproken.

5.1 Stand van de wetenschap

5.1.1. Autosomaal en geslachtsgebonden aandoeningen

Er moet onderscheid gemaakt worden in twee soorten recessieve aandoeningen. In het
essay van De Beaufort et al., en de eindrapportage van de maatschappelijke dialoog
is nader ingegaan op deze twee soorten. Enerzijds bestaan er autosomaal recessieve
aandoeningen. Autosomaal betekent dat het een niet-geslachtsgebonden gen betreft.
Dit houdt in dat er een risico bestaat van 25% (1 op 4) op een ziek kind, als allebei
de ouders hetzelfde afwijkende gen hebben. Mensen met één afwijkend gen van dit type
aandoening zijn drager en worden niet ziek. De kans dat de partner van de drager ook
drager is van dezelfde erfelijke aandoening is, afhankelijk van de ziekte, over het
algemeen laag (1–2% of minder). De a priori kans dat een drager dus een ziek kind
krijgt is laag. De kans op een kind met autosomaal recessieve aandoening is groter
voor bloedverwante paren of in kleine gemeenschappen waar vaker onderling getrouwd
wordt en waar een bepaalde aandoening relatief veel voorkomt.

Daarnaast bestaan er geslachtsgebonden recessieve aandoeningen. Geslachtsgebonden
betekent dat het om een X- chromosoom of een Y-chromosoom gaat. Ziekten die aan het
Y-chromosoom gebonden zijn, zijn hoogst zeldzaam en worden verder buiten beschouwing
gelaten. Het overgrote merendeel van de geslachtsgebonden aandoeningen wordt veroorzaakt
door een genmutatie in het X-chromosoom. Dat betekent dat, met betrekking tot risico’s,
het uitmaakt of je een man of vrouw bent en dat het uitmaakt of de vader danwel de
moeder het afwijkende gen heeft overgedragen (mannen hebben een X- en een Y-chromosoom,
vrouwen hebben twee X-chromosomen).

Als de vader een afwijkend X-chromosoom heeft (en zelf ziek is), zullen zijn zonen
niet ziek zijn (vader geeft Y-chromosoom door). Zijn dochters zullen 100% zeker drager
zijn (vader geeft afwijkend X-chromosoom door, maar het gezonde X-chromosoom van de
moeder compenseert).

Als de moeder een afwijkend X-chromosoom heeft (en zelf draagster is), hebben haar
zonen 50% kans om de ziekte te krijgen (moeder heeft twee X-chromosomen, en geeft
of het afwijkend X-chromosoom of het gezonde X-chromosoom door; omdat de vader Y-chromosoom
doorgeeft wordt het eventueel afwijkende X-chromosoom niet gecompenseerd). De dochters
hebben 50% kans om drager te worden (moeder heeft twee X-chromosomen, dus geeft of
het afwijkend X-chromosoom of gezond X-chromosoom door. Omdat vader ook een X-chromosoom
doorgeeft aan zijn dochters, en dat X-chromosoom altijd gezond is, compenseert dat
gezonde X chromosoom, het eventueel afwijkende X-chromosoom van de moeder.

Bij geslachtsgebonden recessieve aandoeningen is er dus een grote kans voor een kind
van een drager om de ziekte te krijgen. Wetenschappelijke ontwikkelingen hebben het
mogelijk gemaakt om meer onderzoek te doen naar het overdragen van erfelijke aandoeningen
en het overdragen van dragerschap van een erfelijke aandoening.

5.1.2. Inzet van PGT ter voorkoming van het overdragen van ernstige erfelijke aandoeningen

PGT is bedoeld voor paren die een sterk verhoogd risico hebben op het krijgen van
een kind met een ernstige erfelijke aandoening of die een hoog risico hebben op een
miskraam als gevolg van een chromosoomafwijking. Om PGT te kunnen uitvoeren is een
Ivf-behandeling (in-vitrofertilisatie of reageerbuisbevruchting) nodig, eventueel
in combinatie met ICSI (Intra Cytoplasmatische Sperma Injectie; er wordt voor elke
eicel slechts één zaadcel gebruikt).

PGT betreft de diagnostische methode om embryo’s met en zonder genetische aandoening
van elkaar te onderscheiden, zodat embryoselectie mogelijk is. Bij Ivf-PGT wordt,
na bevruchting van eicellen met zaadcellen buiten het lichaam, één cel of enkele cellen
afgenomen van embryo’s op de derde respectievelijk vijfde dag na de bevruchting; een
biopsie. Deze cel(len) wordt/worden in het laboratorium onderzocht op de aan- of afwezigheid
van de specifieke erfelijke aandoening waarop getest wordt. Na een biopsie op de derde
dag kan op de vierde of de vijfde dag na de bevruchting besloten worden welke embryo's
in aanmerking komen voor plaatsing in de baarmoeder. In Nederland is echter de meest
voorkomende techniek om een biopsie op de vijfde dag (een trophectodermbiopsie) af
te nemen, waarna de embryo’s worden ingevroren in afwachting van het resultaat van
het PGT-onderzoek. Nadat de uitslag van de PGT-analyse bekend is komen de niet aangedane
embryo’s in aanmerking voor een Frozen Embryo Transfer (FET) in de baarmoeder. Het
kan ook zijn dat meerdere embryo’s geschikt blijken voor terugplaatsing. In de regel
wordt dan telkens één ingevroren embryo ontdooid en in de baarmoeder geplaatst en
blijven de overige embryo’s ingevroren bewaard tot een eventuele volgende zwangerschapspoging.

Alleen embryo’s zonder de genetische aandoening waarop het onderzoek was gericht worden
in de baarmoeder geplaatst. De kans op een doorgaande zwangerschap na terugplaatsing
is ongeveer 25–30 procent.18

Bij PGT worden cellen uit embryo’s onderzocht op een op voorhand vastgestelde erfelijke
aandoening, namelijk de aandoening die ook bij (een van) de ouders vastgesteld is
of waarvan een van de ouders of beide ouders drager zijn.19 Zodoende wordt het embryo getest op een specifieke aandoening. In Nederland worden
er eisen gesteld aan welke erfelijke aandoeningen in aanmerking komen voor PGT. Deze
criteria zijn 1) ernst en aard van de ziekte; 2) behandelmogelijkheden; 3) aanvullende
medische criteria; 4) psychische en morele factoren. Deze criteria worden beoordeeld
door de Landelijke indicatiecommissie PGT. Hier zal verder op worden ingegaan in de
paragraaf Uitvoering PGT in Nederland.

Inmiddels is de wetenschap op het gebied van PGT ook in staat om te testen op aneuploïdie
(PGT-A), een afwijkend aantal chromosomen of delen van chromosomen. Waar PGT gericht
is op een erfelijk defect, is PGT-A niet gericht op het voorkomen van erfelijke aandoeningen,
maar op het verhogen van de kans op een doorgaande zwangerschap bij een reguliere
Ivf-indicatie (wegens onvruchtbaarheid). Het idee is dat plaatsen van een embryo zonder
aneuploïdie een betere kans geeft op een doorgaande zwangerschap dan een embryo met
aneuploïdie. Er wordt dus een selectie gemaakt op basis van de chromosomale inhoud.
Zodoende dient PGT-A een ander doel dan PGT.

Een andere vorm, PGT-P, gaat een stap verder en screent embryo’s, los van een onderzoeks-indicatie,
op vele genetische risicofactoren (polygenetisch) als diabetes, bepaalde vormen van
kanker en psychiatrische ziekten.20 Beide methodes moeten nog veelvuldig onderzoek doorlopen als het gaat om effectiviteit
en nut voor de patiënt. Zowel PGT-A als PGT-P worden niet toegepast in Nederland.
De initiatiefnemers laten deze vormen van PGT in dit wetsvoorstel bewust volledig
buiten beschouwing. Elke stap op het gebied van embryoselectie verdient een eigen
zorgvuldige afweging, en in dit voorstel van wet wordt er nadrukkelijk niet voor gekozen
om de mogelijkheden voor PGT-A of PGT-P in de klinische praktijk mogelijk te maken.

5.1.3. Veiligheid en effectiviteit PGT

In Nederland worden drie PGT-behandelingen per kind vergoed door de meeste ziektekostenverzekeraars,
als onderdeel van het basispakket. Dit betekent dat wensouders bij hun eerste kind
drie pogingen mogen ondernemen die worden vergoed. Wanneer zij slagen (dat wil zeggen
er wordt tenminste een doorgaande zwangerschap vastgesteld) en een tweede kind wensen
kunnen zij nogmaals drie behandelingen vergoed krijgen. Verder wordt het aantal pogingen
in afstemming gedaan met behandelend artsen. Er kunnen ook andere redenen ten grondslag
liggen waarom een multidisciplinair team een volgende poging afraadt. Wanneer ouders
na drie pogingen hun kinderwens niet in vervulling zien gaan kan in overleg met de
artsen wel of niet worden doorgezet. Dit betekent wel dat de kosten voor eigen rekening
zijn.21 Op dit moment lukt het in 40 tot 50 procent van de gevallen om binnen deze drie pogingen
een doorgaande zwangerschap na PGT te realiseren. Dit percentage is sterk afhankelijk
van de leeftijd van de vrouw. De kans op zwangerschap neemt af met de leeftijd. Het
is de hoop dat dit percentage in de toekomst verder zal stijgen, door bijvoorbeeld
wetenschappelijke ontwikkelingen in het onderzoek naar embryo’s.

Risico’s verbonden met PGT zijn niet anders dan de (beperkte) risico’s van de Ivf-behandeling.
Ivf-behandelingen zijn over het algemeen erg veilig met slechts in uitzonderlijke
gevallen complicaties. Zo is er voor vrouwen in een tot twee procent risico op overstimulatie.
Dit kan zorgen voor algehele malaise met buikklachten en het vasthouden van vocht,
maar zelden tot ernstiger complicaties waarvoor een ziekenhuisopname nodig is. Soms
is het nodig de behandeling dan (tijdelijk) te stoppen.

Voor het embryo zijn er volgens de huidige stand van de wetenschap geen risico’s bekend.
Bij PGT worden er één of enkele cellen weggehaald bij een 3 tot 5 dagen oud embryo.
Er zijn geen aanwijzingen dat dit nadelige gevolgen heeft voor de ontwikkelingskansen
van het embryo. Zo wordt er ook in de internationale literatuur geen verhoogd percentage
aangeboren afwijkingen na PGT gerapporteerd.22 De gegevens en de follow-up tijd is echter nog beperkt. Met name gegevens over de
gezondheid over de na een dag 5 biopsie geboren PGT-kinderen, zijn schaars.

5.1.4. Uitvoering PGT in Nederland

Het uitvoeren van PGT is slechts toegestaan aan de instelling die daartoe een vergunning
heeft verkregen. In Nederland is het Maastricht UMC+ sinds 1995 het enige centrum
in Nederland waar embryo's onderzocht mogen worden op aanwezigheid van een erfelijke
aandoening. Sinds de start heeft het PGT-centrum van het Maastricht UMC+ voor een
groot aantal aandoeningen een genetische test ontwikkeld en toegepast.23 Het Maastricht UMC+ werkt samen met de Ivf-centra in het UMCG (Groningen), AUMC (Amsterdam)
en UMCU (Utrecht). Dit betekent dat de complexe enkel cel (PGT) diagnostiek van embryo’s
enkel in het Maastricht UMC+ plaatsvindt. Door de samenwerking met Ivf-transportcentra
kunnen paren wel dicht bij huis de intensieve Ivf-behandeling ondergaan en is reizen
naar het Maastricht UMC+ voor de meeste paren niet nodig.

PGT wordt op dit moment uitgevoerd volgens het beslissingskader zoals belegd in de
Regeling preïmplantatie genetische diagnostiek, die op 5 maart 2009 in werking is
getreden. Dit beslissingskader is gebaseerd op het kabinetsstandpunt preïmplantatie
genetische diagnostiek van 2008.24 Bij het beoordelen of een paar in aanmerking komt voor PGT, dienen de volgende criteria
in acht te worden genomen: 1) ernst en aard van de ziekte; 2) behandelmogelijkheden;
3) aanvullende medische criteria; 4) psychische en morele factoren. Het gaat hierbij
altijd om een individuele beoordeling per casus. De beoordeling vindt plaats binnen
de instelling (Maastricht UMC+) door een multidisciplinair team waarin tenminste één
ethicus zitting heeft.

Toepassing van bovenstaande criteria moet er toe leiden dat alleen voor PGT in aanmerking
komen: 1) paren met een individueel hoog risico op een kind met een ernstige erfelijke
aandoening of aandoening met een (nagenoeg) volledige penetrantie (een bepaald gen
leidt altijd tot het daadwerkelijk tot uiting komen van de aandoening); 2) danwel
paren met een individueel hoog risico op een kind met een ernstige erfelijke aandoening
of aandoening waarbij PGT niet categorisch wordt toegestaan, maar waarbij dient te
worden vastgesteld of door een opeenstapeling van factoren in het individuele geval
qua risico en ernst sprake is van vergelijkbaarheid met de ziekten en aandoeningen
met (nagenoeg) volledige penetrantie. Een voorbeeld van erfelijke kankersyndromen
waarbij dit aan de orde kan zijn is borst- en eierstokkanker (BRCA1 en 2). In beide
gevallen moet het gaan om een genetische aandoening die met behulp van PGT is te diagnosticeren,
bij patiënten bij wie IVF voldoende eicellen oplevert, en bij wie mogelijkheden tot
preventie of een curatieve behandeling geen reëel c.q. aanvaardbaar alternatief vormen.

De Regeling preïmplantatie genetische diagnostiek stelt dat het van belang is dat
verdere ontwikkelingen op het terrein van PGT met grote zorgvuldigheid plaats moeten
vinden, zodat de uitvoeringspraktijk blijft binnen de grenzen van wat ethisch en maatschappelijk
aanvaardbaar wordt geacht. Dit speelt in het bijzonder wanneer overwogen wordt het
toepassingsbereik van PGT uit te breiden naar een ziekte of aandoening die niet eerder
voor PGT in aanmerking is gekomen.

Indien het Maastricht UMC+ aan de hand van een concrete casus een dergelijke stap
overweegt, dient het centrum dit voornemen ter toetsing voor te leggen aan de richtlijncommissie
PGT, een commissie van deskundigen samengesteld uit de beroepsgroepen, die de richtlijn
voor PGT uitwerkt. De richtlijncommissie ofwel de Landelijke Indicatiecommissie PGT
moet bij haar oordeelsvorming over de betreffende casus uitgaan van de hierboven geschetste
kaders/criteria. De landelijke indicatiecommissie toetst of PGT voor bepaalde ernstige
erfelijke aandoeningen ethisch en maatschappelijk aanvaardbaar is. De Landelijke Indicatiecommissie
PGT is samengesteld uit klinisch genetici, ethici, gynaecologen en vertegenwoordiging
vanuit patiëntenorganisaties.

5.1.5. Inzet van PGT ter voorkoming van het overdragen van dragerschap van ernstige
erfelijke aandoeningen

Erfelijke aanleg van mensen zit in de genen. Genen bepalen hoe we eruitzien als mens,
maar bepalen ook of mensen aanleg hebben voor erfelijke aandoeningen. Van elk gen
hebben mensen er twee: één van de vader, en één van de moeder. Soms bevat een van
deze twee genen een afwijking, ofwel mutatie. Het effect van een mutatie hangt af
van de locatie op het erfelijk materiaal en van de aard van de mutatie. Mensen die
een dergelijke mutatie hebben, kunnen «dragers» zijn en geen klachten hebben (zoals
een drager van een autosomaal recessieve ziekte of een vrouw die draagster is van
een aan het X-chromosoom gebonden ziekte). Veel mensen weten echter niet dat ze drager
zijn van bepaalde ziekten, veelal omdat ze zelf geen lichamelijke klachten ervaren
van het dragerschap. Mensen die een mutatie hebben, kunnen ook ziekteverschijnselen
hebben, zoals bij dominante aandoeningen.

Voortschrijdende technieken zoals genoombrede sequencing (DNA-analyse van de verzameling
van alle genen), zorgen ervoor dat steeds meer nieuwe erfelijke aandoeningen in het
DNA kunnen worden gediagnosticeerd. Een andere ontwikkeling is de preconceptie dragerschapstest.
Wensouderparen kunnen door middel van zo’n test ontdekken of beiden drager zijn van
dezelfde autosomaal recessief overervende aandoening.

In de eerste en tweede evaluatie van de Embryowet wordt gesteld dat de huidige wet
onvoldoende ruimte laat voor wensouders om een keuze te maken om PGT toe te passen
om dragerschap van een ernstige erfelijke aandoening te voorkomen. Het gaat dan om
het voorkomen van gezondheidsrisico’s voor de «derde generatie» (de kleinkinderen),
en om het voorkomen van lastige reproductieve beslissingen voor de «tweede generatie»:
die van het nu te verwekken kind. Met dit initiatiefvoorstel willen de indieners recht
doen aan de ontwikkelingen die op dit terrein plaatsvinden.

Zoals ook is gebleken uit de internetconsultatie, zal bij aanvaarding van het wetsvoorstel
met het oog op de implementatie ervan aandacht moeten worden besteed aan het besliskader
zoals dat is vastgelegd in de Regeling preïmplantatie genetische diagnostiek. De regeling
zoals deze nu is vormgegeven biedt nog geen ruimte om uitvoering te geven aan het
wetsvoorstel. Het is niet aan initiatiefnemers om zelf de inhoud van de regeling vast
te stellen, maar aan de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Wel kunnen
initiatiefnemers een richting aangeven die volgens hen tegemoetkomt aan het doel van
het wetsvoorstel. De richtlijn zou wat betreft de initiatiefnemers zo moeten worden
vormgegeven dat aandoeningen die reeds in aanmerking komen voor PGT, in beginsel ook
in aanmerking komen om dragerschap te voorkomen. Op deze wijze blijft gewaarborgd
dat enkel aandoeningen die als dusdanig ernstig (evenals op andere factoren) worden
beoordeeld door de Landelijke Indicatie Commissie in aanmerking komen voor PGT, maar
wordt wel de ruimte geboden hier volgende generaties in te betrekken doordat er ook
oog is voor het nageslacht dat een hoog individueel risico loopt op een ernstige erfelijke
aandoening. Zo hebben ouders een keuze om een aandoening niet door te geven aan hun
kinderen maar ook niet aan hun kleinkinderen.

5.2 Patiënten- en ouderperspectief

In dit hoofdstuk gaan de indieners nader in op de impact die het niet toestaan van
PGT om dragerschap van een ernstige erfelijke aandoening te voorkomen heeft op levens
van mensen. Indieners hebben bij het schrijven van onderhavig wetsvoorstel verschillende
gesprekken met patiënten, veelal ook ouders of mensen met een kinderwens, en professionals
gevoerd. Persoonlijke verhalen over moeilijke beslissingen om al dan geen kinderen
te willen, of verhalen over de worsteling die ouders bij hun eigen kinderen waarnemen
sterken de indieners in de toegevoegde waarde die dit wetsvoorstel heeft.

Lijden door symptomen van ernstige erfelijke aandoeningen bij dragerschap

Dragerschap van een erfelijke aandoening betekent niet dat dragers nooit klachten
hebben van hun dragerschap. Er zijn meerdere geslachtsgebonden aandoeningen waar de
drager wel degelijk symptomen heeft, ook zware symptomen. Zo spreekt de Beaufort (2019)
over een spectrum van symptoomexpressie. Zo zijn er ziekten die bij dragers leiden
tot een beeld van geen of mildere symptomen (zoals de zeldzame stollingsstoornis Hemofilie),
tot een beeld van mildere tot ernstige symptomen (zoals bij het syndroom van Alport,
een erfelijke nierziekte, of bij de spierziekte Duchenne), of zelfs zeer ernstige
symptomen bij zowel mannen als vrouwen (zoals bij de ziekte van Fabry en de stofwisselingsziekte
OTC).25 Of symptomen mild of ernstig zijn zal per persoon ook verschillen. In de praktijk
geldt doorgaans voor ziektes waarvan het dragerschap (bij een vrouw) ook zeer ernstige
symptomen met zich mee kan brengen dat PGT wel wordt toegestaan om dragerschap te
voorkomen, omdat hier de vrouw zelf de ziekte in ernstige mate ervaart. Dit geldt
echter doorgaans niet voor ernstige ziektes waarvan het dragerschap (bij een vrouw)
minder ernstige symptomen met zich meebrengt. Hier ligt ook een grijs gebied, dat
ook in de uitkomsten van de maatschappelijke dialoog naar voren is gebracht: patiënten
zullen vaak niet een duidelijk beeld hebben van de vraag of zij – als ze dragerschap
willen uitsluiten – in aanmerking komen voor PGT. Artsen ervaren op hun beurt een
grijs gebied tussen het uitsluiten van een erfelijke aandoening en het uitsluiten
van dragerschap (bijvoorbeeld in geval dragerschap met symptomen wordt ervaren alsof
de ziekte zich daadwerkelijk uit). Artsen handelen in deze gevallen naar hun (professionele)
verantwoordelijkheid, maar er is behoefte aan meer duidelijkheid. Dit probleem van
het grijze gebied – voor zowel artsen als patiënten – zou met dit wetsvoorstel dan
ook opgelost worden.26

Bij hemofilie geldt bijvoorbeeld dat PGT niet kan worden toegepast alleen om dragerschap
te voorkomen. Vrouwelijke draagsters hebben kans op lagere stollingsfactoren waardoor
er een hoger risico is op bloedingen. Dit uit zich bijvoorbeeld in hevige menstruaties
en overmatig bloedverlies tijdens of na de bevalling.27 Hoewel deze klachten in de symptoomexpressie als «mild» worden beoordeeld erkennen
de indieners dat deze symptomen voor dragers een forse impact op hun leven kunnen
hebben.

Een ander voorbeeld van een ziekte waarbij dragerschap onder de huidige wet ook geen
grond is voor PGT is de zeer ernstige stofwisselingsziekte van Fabry. Hierbij zullen
vrouwelijke draagsters ernstige symptomen ontwikkelen die vergelijkbaar zijn met aangedane
mannen. Zo komen hartproblemen veelvuldig voor bij vrouwelijke draagsters van Fabry,
evenals spijsverteringsproblemen. Vrouwen voor wie dit geldt geven aan een verminderde
kwaliteit van leven te hebben. Verder heeft Fabry voor zowel mannen als vrouwen mogelijk
impact op de levensduur.28, 29

Lijden door het feit van en de keuzen die samenhangen met het drager-zijn

Een tweede belangrijke overweging bij het willen voorkomen van dragerschap bij nageslacht
door middel van PGT is het niet willen belasten van het nageslacht om later zelf (reproductieve)
beslissingen te moeten nemen over de wens om gezonde kinderen te krijgen.

Wensouders die zelf dragers zijn van een ernstige erfelijke aandoening kunnen zich
verantwoordelijk voelen voor het doorgeven van een ziekte, of het nageslacht te belasten
met een hoog individueel risico op een ernstige erfelijke aandoening. Dit kan schuldgevoel
en verdriet opleveren en het gevoel geven een probleem door te schuiven naar de tweede
generatie met betrekking tot het maken van reproductieve beslissingen. Bij een werkbezoek
aan het Maastricht UMC+, benadrukten wensouders in gesprek met de indieners de worsteling
van het opzadelen van keuzes aan hun kind.30 Ook het gevoel van verantwoordelijkheid over het maken van reproductieve keuzen op
zichzelf kan een psychische impact zoals stress, eenzaamheid en verdriet opleveren.

PGT met de belasting van IVF is geen traject waar wensouders op lichtzinnige wijze
aan beginnen. IVF wordt door verschillende patiënten verschillend ervaren, maar kan
een zeer zware fysieke belasting voor vrouwen betekenen en hen gedurende het traject
fors beperken in hun dagelijkse activiteiten.31, 32 PG
T is zodoende allesbehalve een eenvoudig traject. Het dragerschap van erfelijke aandoening
doorgeven betekent voor ouders dat – indien hun kinderen zelf een kinderwens ontwikkelen
– zij mogelijk ook op dat zware traject zijn aangewezen.

Het doorbreken van de genetische keten weegt zwaar voor veel ouders. Een wensouder:
«Mijn moeder (draagster van een stofwisselingsziekte) voelt zich heel erg schuldig,
maar zij wist het niet. Wij weten het nu wel, voor ons is die keuze er nu wel. Wij
willen het niet doorgeven aan ons kind, hier stopt het. Het is gewoon klaar.»33

Wensouders willen niet alleen hun eigen kinderen het dragerschap besparen, zij wensen
ook dat latere generaties (hun kinderen of kleinkinderen) niet aan de erfelijke aandoening
lijden. Een wensouder: «Ik denk dat als de kans zeg maar 5% was geweest dat mijn dochter symptomen zou kunnen
krijgen omdat ze drager is, het al te groot was geweest. Het is zoveel ellende geweest
vroeger, dat wil ik echt niet [doorgeven].»34

De wens om het lijden te voorkomen als dat kán worden voorkomen, is een invoelbare
wens. Zo blijkt uit het maatschappelijk dialoog over dragerschap van erfelijke aandoeningen
dat 71% van het algemene publiek wenst om dragerschap te voorkomen omwille van de
gezondheid van de kleinkinderen (de derde generatie). Voor 64% geldt dat zij dragerschap
zouden willen voorkomen door embryoselectie.35

Eén van de alternatieven voor PGT die de Beaufort et al (2019) beschrijft om dragerschap
te voorkomen is het afbreken van een zwangerschap na vaststelling van dragerschap
middels prenatale diagnostiek. Een verzoek tot afbreken na prenatale diagnostiek,
bij dragerschap van een X-gebonden recessieve aandoening zal in het algemeen alleen
gevraagd en gehonoreerd worden door het prenatale team als er een grote kans is op
een zekere mate van ernstige symptomen bij de drager. Ouders komen voor een moeilijke
keuze te staan om een initieel gewenste zwangerschap af te breken. Een keuze die zowel
fysiek als mentaal belastend wordt ervaren. Er wordt aangegeven dat eisen om voor
PGT in aanmerking te komen als strenger worden ervaren in vergelijking met regelgeving
bij prenatale diagnostiek. Dat terwijl juist PGT in het leven is geroepen ter voorkoming
van de moeilijke keuze tot afbreking van een gewenste zwangerschap. Voor ouders die
herhaalde zwangerschapsafbrekingen ondergingen na vaststelling van dragerschap is
dit in het bijzonder moeilijk. Zij geven aan juist PGT in te willen zetten om te voorkomen
dat zij nogmaals een zwangerschap zouden moeten afbreken.36

Resterende zorgen en aandachtspunten

In het gesprek tussen vertegenwoordigers van patiëntengroepen van ernstige erfelijke
aandoeningen en de indieners werd ook een aantal aanpalende zorgen gedeeld.37

Zo werd benoemd dat in de omgeving van een deelnemer het voorkwam dat wensouders hulp
zochten over de grens waar flexibeler regelgeving is met betrekking tot PGT. Ook in
de essay van De Beaufort (2019) wordt besproken dat sommige wensouders een reis naar
het buitenland afleggen. De indieners beschouwen dit als een zorgelijke ontwikkeling
omdat wensouders zich aan kwaliteits- en zorgstandaarden onderwerpen die mogelijk
afwijken van de Nederlandse standaarden, buiten een ander ethisch afwegingskader.
Verder komen ook vraagstukken aan bod over gelijke toegang tot zorg omdat wensouders
deze dure reis veelal zelf betalen en dit niet voor iedereen betaalbaar is.

Een andere deelnemer sprak over een aantal gemeenschappen waar sprake is van een verhoogd
risico op ziekte bij kinderen door dragerschap van een autosomaal recessieve mutatie
bij beide ouders vanwege veelvuldig partnerschap binnen de gemeenschap. Een voorbeeld
hiervan is de van oorsprong (Ashkenazi) Joodse gemeenschap.38 In deze gemeenschap zijn er negen aandoeningen die vaker voorkomen, waaronder de
ziekte van Tay-Sachs, het Riley-Day syndroom en Cystic fibrosis (taaislijmziekte).
Wanneer beide ouders drager zijn is er kans van 1 op 4 dat het kind aangedaan is.
De kans is 2 op 4 dat een kind net als de ouders drager wordt.39 Deze wensouders komen nu al wel voor PGT in aanmerking, omdat het kind zelf de ziekte
in ernstige mate ervaart. De deelnemer vertelde echter dat ouders hier vaak pas achter
komen als hun eerste kind ziek is. Verbeterde en verbrede informatie over dragerschapstesten
kunnen veel leed voorkomen.

Meerdere deelnemers benoemden het belang van registratie bij dragerschap van ernstige
erfelijke aandoening. Bij sommigen ernstige erfelijke aandoeningen is er (preventieve)
behandeling mogelijk, maar dan is vroege opsporing essentieel.

De laatste twee aandachtspunten worden niet direct geraakt door dit voorstel. Desondanks
hechten de indieners belang aan het benoemen van de aandachtspunten ter verbreding
en verduidelijking in de context rondom problematiek met PGT en ernstige erfelijke
aandoeningen.

5.3 PGT voor dragerschap in het buitenland

In Europa is er een brede variëteit aan regelgeving omtrent de toepassing van PGT.
Over het algemeen wordt inmiddels overal in Europa PGT toegestaan, mits er wordt voldaan
aan specifieke voorwaarden die tussen landen onderling kunnen verschillen. Over het
algemeen zijn deze voorwaarden vergelijkbaar met de criteria die ook zijn opgenomen
in de Regeling preïmplantatie genetische diagnostiek.40

De situatie rondom het toepassen van PGT bij dragerschap is in verschillende landen
vergelijkbaar met die van Nederland, in die zin dat dit nu niet is toegestaan. Evenwel
wordt in verschillende landen, zoals Engeland en Frankrijk, wel nagedacht over het
toepassen van PGT bij dragerschap indien eventuele symptomen bij dragers significant
zijn.41 De huidige regelgeving biedt echter onvoldoende duidelijkheid, waardoor per casus
bekeken zou moeten worden of deze stap kan worden genomen. De indieners zijn van mening
dat het grijze gebied dat ook in de Nederlandse regelgeving ervaren wordt onduidelijkheid
met zich meebrengt en dat het wegnemen van deze onduidelijkheid met deze initiatiefwet
betere houvast biedt aan artsen en patiënten in Nederland.

Tegelijkertijd, en zoals eerder benoemd in resterende zorgen en aandachtspunten, zijn
er ook landen waar er andere ethische afwegingskaders worden gehanteerd. In de Verenigde
Staten is PGT niet landelijk (federaal) gereguleerd en is elke staat vrij om PGT-regelgeving
naar eigen inzicht vorm te geven, waarbij geldt dat PGT veelal in private klinieken
wordt toegepast. In sommige staten is het daarom mogelijk om PGT toe te passen zonder
dat daar een medische noodzaak aan ten grondslag ligt. Zo kan geslachtskeuze worden
toegepast vanuit het idee van «family balancing». Deze praktijk is in Nederland strikt
verboden en dat verandert uiteraard ook niet met dit wetsvoorstel.

Wat wel verandert, is dat enige onzekerheid en het grijze gebied binnen het toepassen
van PGT kan worden weggehaald. Duidelijke wet- en regelgeving is noodzakelijk om praktijken
zoals bovenstaande te voorkomen.42

6. Nadere medisch-ethische overwegingen

6.1 Beschermwaardigheid van het embryo

De initiatiefnemers erkennen het belang van wettelijke bescherming van embryo’s. Immers
gaat het hierbij om (een zeer vroeg stadium van) menselijk leven. De bescherming hierbij
is echter niet absoluut. Er kunnen waarden bij gediend zijn die de noodzaak van bescherming
overstijgen. Ook is deze bescherming beperkter dan het geval is bij een foetus, een
later ontwikkelingsstadium. De mate van beschermwaardigheid neemt toe naarmate de
ontwikkeling van het embryo voortschrijdt. De Beaufort et al (2019) stelt voor wie
uitgaan van een toenemende beschermwaardigheid, het voor de hand ligt om ingrepen
die leiden tot het einde van het ongeboren leven, zo vroeg mogelijk te doen.43 Dat neemt niet weg dat er goede redenen nodig zijn om een inbreuk te kunnen rechtvaardigen.
Het is niet mogelijk om een vaste formule te hanteren om te bepalen wanneer een inbreuk
is gerechtvaardigd. Dat is ook een reden dat het CCMO in de praktijk een belangrijke
rol heeft om te toetsen in concrete situaties. Het wetsvoorstel is daarom gestoeld
op de belangen en waarden die worden gediend door het voorkomen van dragerschap en
de keuzevrijheid hierbij. Voorgaande neemt niet weg dat verschillend kan worden gedacht
over de beschermwaardigheid van embryo’s.

Zo zijn er stromingen van waaruit de beschermwaardigheid van embryo’s wél als absoluut
wordt gezien. In deze benadering wordt de redenering gevolgd dat embryo’s het vermogen
hebben om uit te groeien tot een mens en zodoende een aan mensen gelijkgestelde bescherming
verdienen. De notie dat het gaat om menselijk leven weegt hierbij zwaar mee. Deze
denkwijze sluit veelal aan bij hoe er vanuit een godsdienstige levensbeschouwing naar
embryo’s wordt gekeken, waarbij de mens als evenbeeld van de schepper een intrinsieke
beschermwaardigheid heeft.

De beschreven visie is vrij absoluut en wordt niet breed aangehangen. Immers, bij
het strikt volgen van deze benadering zou de wetgeving aanzienlijk stringenter zijn
dan deze thans is. Weinigen zullen zo de stelling verdedigen dat een afbreking van
de zwangerschap zelfs niet in die situaties is toegestaan waarin het leven of de gezondheid
van de moeder in acuut gevaar is als hiertoe niet wordt overgegaan.

Aan de andere kant van het spectrum wordt het de waarde van het embryo anders gezien.
Deze visie is meer instrumenteel van aard. Hier komt meer nadruk te liggen op (enkel)
het belang van wetenschappelijk onderzoek en medische vooruitgang.

De meer gematigde visie, de tussenvariant, gaat ervan uit dat al het menselijk leven
-vanaf de bevruchting- beschermwaardig is, maar niet absoluut beschermwaardig. Er
kunnen belangen en waarden zijn die zwaarder wegen dan deze beschermwaardigheid. Hierdoor
moet per situatie en soms per casus worden bepaald of ingrijpen gerechtvaardigd.44 Voor de initiatiefnemers weegt het belang van (het kunnen kiezen voor) voorkomen
van dragerschap van ernstige erfelijke aandoeningen zwaarder dan de bescherming die
in embryo geniet. De verschillende vormen van lijden en het verkleinen van transgenerationele
risico’s kunnen voor wensouders een reden zijn om PGT toe te passen. Een keuzemogelijkheid
die de initiatiefnemers met onderhavig initiatiefwetsvoorstel willen bewerkstelligen.

6.2 Het lijden van wensouders en van toekomstige generaties

Het lijden speelt bij verschillende actoren een rol in de afweging om PGT te rechtvaardigen.
Zoals de initiatiefnemers aangeven gaat het om het lijden van de wensouders; zij kunnen
zelf fysiek last hebben van symptomen en mentaal wegens het doorgeven van een ziekte
aan hun kinderen en kleinkinderen. Ook de transgenerationele motivatie speelt een
rol bij wensouders om PGT in te willen zetten. Wensouders geven aan om symptomen van
de aandoening en moeilijke reproductieve beslissingen bij toekomstige generaties te
voorkomen. Dit lijden kan vanuit verschillend perspectieven worden gewogen. De Beaufort
et al (2019) schrijft hierover dat vanuit een conservatief perspectief de nadruk ligt
op de beschermwaardigheid van het embryo en een te grote verantwoordelijkheid op het
voorkomen van risico’s. Het liberale standpunt gaat ervanuit dat «een proportionaliteitsafweging
een belangrijk onderdeel is van de morele aanvaardbaarheid», Hierin ligt de nadruk
op respect voor de visie van individuen op lijden en hun toekomstige gezin.45

De initiatiefnemers gaan uit van het liberale standpunt, waarin zij wensouders in
staat stellen om zelf de afweging te mogen maken. Het gaat hier immers om een zeer
persoonlijke keuze, waarbij de eigen omstandigheden mee moeten worden gewogen. Voor
wensouders kan het doorgeven van de ziekte zo’n zware belasting zijn dat zij er veel
voor over hebben, namelijk een ivf-traject met PGT, om dragerschap te voorkomen. De
initiatiefnemers stellen hier ook dat het liberale standpunt betekent respect te hebben
voor de visie en de keuze van wensouders die besluiten geen PGT te willen toepassen.

6.3 Autonomie van de wensouders en van toekomstige generaties

Een belangrijke motivatie voor wensouders om PGT in te zetten om dragerschap te voorkomen
is om hun kinderen en kleinkinderen niet te belasten met moeilijke reproductieve beslissingen.
Wanneer een ernstige erfelijke aandoening wordt doorgegeven, komt het kind net als
zijn of haar ouders voor dezelfde moeilijke keuzes te staan. Wensouders die voor PGT
kiezen willen hun kinderen dit leed besparen. Een vraag die hierbij kan opspelen is
in hoeverre dergelijke keuzes aan toekomstige generaties zelf moeten worden gelaten
of in hoeverre wensouders deze keuzes voor hun kinderen kunnen maken. De Beaufort
et al (2019) noemt dit de autonomie-paradox: «wie zijn wij om het geboren-worden van
in beginsel gezonde mensen te voorkomen om hen moeilijke keuzes te besparen die wij
zelf wel aan kunnen?». De Beaufort et al (2019) schrijft dat wensouders aangeven niet
te denken dat hun kind een dergelijke keuze wel of niet aan kan, maar dat wensouders
deze keuze zelf als zo zwaar ervaarden dat zij dit leed hun kinderen willen besparen.46

Op deze autonomie-paradox zijn verschillende opvattingen denkbaar. Vanuit conservatief
perspectief kan men betogen maximaal respect te hebben voor de autonomie van toekomstige
generaties. Waarbij een kind zelf de afweging kan maken voor bijvoorbeeld een natuurlijke
zwangerschap met bijbehorende gezondheidsrisico’s. Daarbij speelt de vraag hoe ver
je ethisch gezien kan gaan om je kind gezond op te laten groeien. Hiertegenover kan
echter de vraag worden gesteld in hoeverre een kind ontevreden zal zijn dat zijn of
haar ouders hebben geprobeerd hem of haar zo gezond mogelijk ter wereld te brengen.
Respect voor de autonomie van toekomstige generaties betekent ook een optimale start
geven.

Dit sluit ook aan bij het liberale perspectief waarin wordt gesteld dat de autonomie
van het kind geenszins in gevaar wordt gebracht door de keuze om dragerschap te voorkomen.
Wanneer men het argument doorredeneert dat een kind vindt dat hij of zij zelf de keuze
had moeten hebben om wel of geen drager te zijn (hoe ondenkbaar ook), is hier niet
relevant. Een met behulp van PGT ter wereld gebracht kind, is per definitie geen drager.
Daarom wordt een dergelijke keuze hem of haar niet ontnomen.47

6.4 Verdergaande stappen; maatschappelijke druk

De initiatiefnemers staan stil bij de vraag of het mogelijk maken van PGT om dragerschap
te voorkomen kan leiden tot een voorkoming van minder ernstige of zelfs alle erfelijke
aandoeningen en eventuele maatschappelijke druk.

De Beaufort et al (2019) schrijft hierover dat het niet aannemelijk is dat het toestaan
van PGT bij dragerschap zal leiden tot ongewenste vormen van embryoselectie. In het
geval van PGT bij dragerschap is er een medische aanleiding en sprake van ernstig
lijden, ook al is deze mogelijk transgenerationeel van aard. Daarbij is het besluit
om te komen tot PGT geen lichtzinnig besluit; wensouders moeten een zwaar ivf-traject
door om het doorgeven van een aandoening te voorkomen. Verder wordt beargumenteerd
dat er wel degelijk een onderscheid te maken is tussen een gecontroleerde en bediscussieerde
uitbreiding van indicaties en een ongecontroleerde opeenhoping van criteria. Daar
hebben professionals en de samenleving altijd een rol in. Er is hier dus geen sprake
van een hellend vlak.48

De Gezondheidsraad (2023) heeft advies gegeven om een pilot uit te voeren om preconceptionele
dragerschapscreening op een verantwoorde wijze breder beschikbaar te stellen voor
alle wensouders.49 De initiatiefnemers wachten hiervoor de definitieve besluitvorming af. Net als bij
onderliggend voorstel is wat betreft de initiatiefnemers bij elke stap op het gebied
van medische ethiek een zorgvuldig politiek en maatschappelijk debat nodig en mogelijk.
In het kader van het advies van de Gezondheidsraad en onderhavig voorstel, stellen
de initiatiefnemers dat de bestaande afbakening voor het indiceren van welke ernstige
erfelijke aandoening wel of niet in aanmerking komt voor PGT in stand blijven. Door
het eventueel breder beschikbaar stellen van een preconceptionele screening kunnen
meer wensouders informatie inwinnen over potentieel risico op een ernstige erfelijke
aandoening. Dit betekent echter niet dat voor meer ernstige erfelijke aandoeningen
PGT mogelijk wordt.

De initiatiefnemers zouden het zeer onwenselijk en problematisch vinden als wensouders
zich onder druk gezet voelen om PGT in te zetten. De Beaufort (2019) schrijft hierover:
mogen zou leidt niet noodzakelijk tot moeten. Het is aan de wensouders en zorgprofessionals
om samen te beslissen of PGT een passend traject is of niet. Daarbij zijn de mensen
die voor deze keuze staan, juist mensen die zelf de ziekte hebben, of de ziekte van
dichtbij hebben meegemaakt. Dit telt mee in de overweging om een ziekte niet te willen
doorgeven, waarbij er geen oordeel wordt geveld over de waarde van een leven van een
persoon die leeft met deze ziekte. Het gaat om het besparen van leed in de volgende
generaties.50 De initiatiefnemers stellen tot slot dat het juist in het gedachtegoed van dit voorstel
ligt om de keuze mogelijk te maken voor wensouders. Waarbij het ook een keuze kan
zijn om geen PGT in te zetten.

6.5 Mogelijke alternatieven voor PGT

De initiatiefnemers willen nader ingaan op welke mogelijke alternatieven er voor PGT
bestaan. De Beaufort et al (2019) bespreekt verschillende alternatieven in het essay.
Kiembaanmodificatie en spermaselectie hebben nog een lange weg te gaan en het is nog
niet duidelijk of deze alternatieven op een klinisch en ethisch verantwoorde wijze
toepasbaar zullen zijn in de toekomst. Een bestaand alternatief is om uit te wijken
naar het buitenland waar een dergelijke behandeling met PGT al wel mogelijk is. Het
nadeel hieraan is, zoals de initiatiefnemers ook in hoofdstuk 5 bespreken, dat dit
een flinke financiële inspanning van wensouders vraagt. En misschien nog belangrijker
dat andere landen, zoals de Verenigde Staten, afwijkende normen en waarden hanteert
ten aanzien van Nederlandse standaarden. Dit kan leiden tot ongewenste embryoselectie.
Andere alternatieven zijn om af te zien van het krijgen van eigen genetische kinderen,
een beroep te doen op zaad- of eiceldonatie, of het afbreken van een zwangerschap
na prenatale diagnostiek (zoals de NIPT). Alternatieven voor PGT waarbij het ene dilemma
wordt ingeruild voor het andere dilemma.51

7. Verhouding tot het hoger recht

EVRM

Het belangrijkste juridische kader in zake van PGT volgt uit het Europees Verdrag
ter Bescherming van de Rechten van de Mens (EVRM). Het Europees Hof voor de Rechten
van de Mens (EHRM) heeft zich uitgesproken over prenatale52 en pre-implementatie53 genetische diagnostiek. Grondrechten spelen een belangrijke rol in de discussie rondom
pre-implementatie genetische tests.

Artikel 2 van het EVRM bevat het recht op leven. In de zaak van Vo. t. Frankrijk (EHRM
8 juli 2004, nr. 53924/00) heeft het EHRM aandacht besteed aan de vraag waar het recht
op leven als bedoeld in deze verdragsbepaling precies begint. Het Hof overweegt dat
tussen de lidstaten van de Raad van Europa geen consensus bestaat over de vraag wanneer
het recht op leven aanvangt en aldus rechtsbescherming onder artikel 2 van het EVRM
ontstaat. De potentie die het ongeboren leven in zich draagt om zich te ontwikkelen
tot mens verdient in de optiek van het EHRM bescherming onder de menselijke waardigheid
zonder dat het al beschermd kan worden als een persoon die aanspraak kan maken op
het recht op leven als bedoeld in artikel 2 EVRM. Het Hof komt tot de conclusie dat
de verdragsbepaling een zekere beoordelingsmarge overlaat aan de bij het verdrag aangesloten
staten en dat het aan die staten is om in nationale wetgeving een nadere uitwerking
te geven.

In de zaak Evans t. Verenigd Koninkrijk (EHRM 7 maart 2006 en EHRM (Grote Kamer) 10 april
2007) spreekt (de Grote Kamer van) het EHRM zich voor het eerst expliciet uit over
de prenatale werking van artikel 2 EVRM ten aanzien van een embryo in vitro. In het
kader van de vraag of vernietiging van een embryo in vitro een inbreuk vormt op het
recht op leven van dat type embryo, trekt de Grote Kamer van het EHRM een eerste grens
bij de afbakening van het persoonsbegrip van artikel 2 EVRM door te oordelen dat embryo’s
in vitro niet als rechtssubject van artikel 2 EVRM gelden en dus zijn uitgesloten
van de werking van die verdragsbepaling. Het voorgaande betekent niet dat de Grote
Kamer van het EHRM van mening is dat dit type embryo iedere beschermwaardigheid ontbeert,
maar het is aan de lidstaten om dit in nationale wetgeving nader uit te werken.

De Nederlandse wetgeving kent een intrinsieke waarde toe aan het embryo. Dit blijkt
uit de Embryowet waarin eisen worden gesteld aan omgang met embryo’s, alsmede uit
de Wet afbreking zwangerschap waarin de beschermwaardigheid van het ongeboren leven
wordt gebalanceerd met de zorgverlening aan een vrouw die zich in een noodsituatie
bevindt.

De Beaufort (2019) omschrijft dat de maatschappelijke opvatting is dat deze waarde
toeneemt naarmate het embryo ontwikkelt. De waarde van het ongeboren leven wordt afgewogen
tegen andere waarden en belangen. Hoe vroeger de handeling is om in te grijpen bij
een vrucht, hoe ethisch minder bezwaarlijk de handeling in het algemeen wordt beschouwd.54 Bij PGT vindt vaststelling van een aandoening bij het embryo plaats in de eerste
drie tot vijf dagen na de bevruchting via IVF. In dit stadium bestaat het embryo uit
enkele tot enkele tientallen cellen. Tevens levert het vroege ingrijpen, zoals bij
PGT gebeurt, minder psychische en medische risico’s op voor de wensouders in vergelijking
met het afbreken van een zwangerschap.55 Indieners menen dat met het onderhavige wetsvoorstel de huidige balans tussen het
verbod op geslachtskeuze en de uitzonderingen daarop niet wordt doorbroken. De voorgestelde
uitzondering om geslachtskeuze ook toe te staan ter voorkoming van dragerschap betreft
reeds een medisch doel waarin ouders met behulp van zorgprofessionals een zorgvuldige
afweging maken.

Voor het onderhavige wetsvoorstel is tevens van betekenis het in artikel 8 van het
EVRM neergelegde recht op privéleven. In de zaak Costa en Pavan v. Italië was sprake van twee verzoekers die beide drager waren van taaislijmziekte. Pre-implementatie
genetische diagnostiek was echter in hun situatie verboden door de Italiaanse wetgeving.
Omdat verzoekers er zeker van wilden zijn de ziekte niet door te geven aan hun kinderen,
en Ivf en PGT voor hen dus niet beschikbaar waren, hadden zij als enige mogelijkheid
om prenataal onderzoek te laten verrichten gedurende de natuurlijke zwangerschap en
zo nodig de zwangerschap af te breken.

Het EHRM oordeelde dat de inbreuk die daarmee werd gemaakt op het recht op privéleven
van de verzoekers disproportioneel was. Verzoekers hadden volgens het Hof het recht
gebruik te maken van kunstmatige voortplantingstechnieken, in dit geval Ivf en PGT,
om zich ervan te verzekeren een kind te krijgen zonder taaislijmziekte. De argumenten
die de Italiaanse staat aanvoerden ter rechtvaardiging van het feit dat het voor verzoekers
niet toegestaan was om gebruik te maken van PGT, achtte het EHRM niet overtuigend.
Ter rechtvaardiging van zijn standpunt verwees de Italiaanse staat naar de zorgplicht
om de gezondheid van «het kind» en de vrouw te beschermen, de waardigheid en de gewetensvrijheid
van de medische beroepsbeoefenaren en het belang om een risico van eugenetische selectie
te voorkomen.56 Het EHRM kon zich niet verenigen met de gegeven argumenten. Het EHRM wijst ten eerste
op de distinctie tussen «het kind» en het embryo. Een embryo kan immers niet zelfstandig
aanspraak maken op rechten. Ten tweede wijst het EHRM erop dat niet valt in te zien
hoe een dergelijke zorgplicht ten aanzien van een embryo dusdanig kan prevaleren als
de mogelijkheid van een abortus op medische gronden (van een aanzienlijk meer ontwikkelde
foetus) in een later stadium wél openstaat. Daarbij wijst het EHRM er ook op dat abortus
tevens gevolgen heeft voor de ouders, in het bijzonder de vrouw.57 Het Hof concludeerde dat de wetgeving van Italië op dit vlak inconsistent was. De
(ruime) margin of appreciation van de staat werd te buiten gegaan.

Dezelfde redenering volgt het Hof ten aanzien van de argumenten die zien op mogelijke
bezwaren bij medische beroepsbeoefenaars en het risico op eugenetica. De staat heeft
niet toegelicht hoe het risico van eugenetische selectie en aantasting van de waardigheid
en de gewetensvrijheid van de medische beroepen niet aan de orde zou zijn in geval
van een abortus op medische gronden, en daarentegen wél bij PGT.

Opmerking hierbij is dat het hier niet ging om het recht op een gezond kind. PGT kan immers andere factoren die de gezondheid van het toekomstige kind in gevaar
brengen, zoals andere ziekten dan de onderzochte erfelijke aandoening, geenszins uitsluiten.
Het ging verzoekers niet om het krijgen van een gezond kind, zo overwoog het EHRM,
maar om gebruik te mogen maken van een test die tot doel had te achterhalen of sprake
was van een specifieke ziekte van bijzondere ernst, die tevens onbehandelbaar is.
Van belang was hierbij ook dat het alternatief voor de wensouders was om tot zwangerschapsafbreking
in te gaan.

Er volgen, resumerend, uit de jurisprudentie van het EHRM geen positieve verplichtingen
om de preselectie van embryo’s ter voorkoming van dragerschap van een ernstige erfelijke
aandoening toe te staan ofwel om deze preselectie volledig te verbieden. Wel kan gezegd
worden dat staten de verplichting hebben zorg te dragen voor consistente regelgeving.

Grondwet

Van de artikelen in de Grondwet is artikel 10 (het recht op eerbiediging van de persoonlijke
levenssfeer) het meest relevant. Dit artikel kan analoog aan artikel 8 EVRM worden
uitgelegd. Daarbij kan worden opgemerkt dat ook op grond van Nederlands recht een
embryo niet gezien kan worden als drager van rechten en plichten. Mede daardoor kan
bijvoorbeeld niet gesteld worden dat het bewust niet terugplaatsen van een embryo
dat is aangedaan door een ernstige ziekte gelijk zou staan aan discriminatie op basis
van handicap of een chronische ziekte.58

8. Uitvoeringsaspecten

Bij aanvaarding van het wetsvoorstel zal met het oog op de implementatie ervan het
besliskader voor PGT, zoals neergelegd in de Regeling preïmplantatie genetische diagnostiek,
moeten worden aangepast. Verwezen wordt naar hetgeen de initiatiefnemers hieromtrent
hiervoor in paragraaf 5.1 hebben opgemerkt

9. Adviezen

In het kader van de totstandkoming van dit initiatiefvoorstel is regelmatig overleg
gevoerd met deskundigen en betrokken organisaties. Verder is er een bijeenkomst georganiseerd
met deskundigen, veldspelers en geïnteresseerden, is er een werkbezoek afgelegd aan
het Maastricht UMC+ en is er een ronde tafel georganiseerd met patiëntengroepen. Ook
hebben de indieners het concept van het onderhavige initiatiefvoorstel via een openbare
consultatie onder de aandacht gebracht bij patiëntengroepen, klinisch genetica en
medisch specialisten. De initiatiefnemers wensen eenieder die opmerkingen heeft gestuurd
en eenieder die een persoonlijk verhaal heeft gedeeld van harte te danken. Onderstaand
wordt ingegaan op de ingebrachte reacties.

Verschillende patiëntengroepen, waaronder de VSOP (de patiëntenkoepel voor zeldzame
en genetische aandoeningen), de Stichting voor Afweerstoornissen, World Duchenne alsmede
individuele personen met of familie van iemand met een erfelijke aandoening onderstreepte
in hun reactie het belang van dit voorstel. De mogelijkheid om een ernstige erfelijke
aandoening voor de volgende generatie helemaal te kunnen stoppen werd zeer verwelkomd.
Niet alleen om de gevolgen van een aandoening bij kleinkinderen te voorkomen, maar
ook om te voorkomen dat kinderen niet aangewezen zijn op moeilijke keuzes die samenhangen
met een kinderwens alsmede vruchtbaarheidsbehandelingen. Een traject dat als zwaar
en belastend werd omschreven. Daarom was er bij een aantal reacties ook verbijstering
te lezen dat het voorstel van de initiatiefnemers om het voorkomen van dragerschap
bij een ernstige erfelijke aandoening mogelijk te maken, een nieuw voorstel betreft.
Verder gaven patiëntengroepen het belang van ethische kaders ook bij toekomstige ontwikkelen
omtrent voorkomen van ernstige erfelijke aandoening aan. Evenals de beschikbaarheid
en toegankelijkheid van PGT. Ook werd een oproep gedaan tot verdere inzet van dragerschapsscreening
van ernstige erfelijke aandoening, een oproep die de initiatiefnemers ook ondersteunen.
Medisch professionals beaamde het grijze gebied en gaven aan dat onder de huidige
wet- en regelgeving koppels tussen wal en schip vallen. Net als de patiëntengroepen
werd steun uitgesproken om leed van dragerschap evenals reproductieve wensen en keuzes
van ouders mee te wegen in beslissingen omtrent PGT.

De indieners hebben de memorie van toelichting op twee punten gewijzigd omdat deze
punten als onvoldoende duidelijk werd beschouwd, zoals kan worden teruggelezen in
de reacties op de consultatie. Ten eerste of deze wijziging ook geldt voor autosomaal
recessieve aandoeningen. Ten tweede met betrekking tot het bestaande beslissingskader
PGT. Zoals aangegeven in paragraaf 5.1.5, «Inzet van PGT ter voorkoming van het overdragen van dragerschap van ernstige erfelijke
aandoeningen», is het niet aan de initiatiefnemers om zelf de inhoud van de regeling vast te stellen
en kunnen zij enkel een richting aangeven die volgens hen tegemoetkomt aan het doel
van dit voorstel. De initiatiefnemers zien een tweetrapswijze voor zich waarbij aandoeningen
die reeds in aanmerking komen voor PGT, in beginsel ook in aanmerking komen om dragerschap
te voorkomen.

10. Financiële gevolgen

De initiatiefnemers verwachten dat de financiële gevolgen van dit wetsvoorstel beperkt
zullen zijn. De Beaufort et al (2019) schrijft dat hoewel er geen kwantitatief onderzoek
is gedaan, de inschatting is dat er een relatief bescheiden aantal mensen gebruik
wil maken van de mogelijkheid om PGT toe te passen om dragerschap te voorkomen.59 Uit de maatschappelijke dialoog is naar voren gekomen dat de vraag naar PGT om dragerschap
uit te sluiten in de praktijk niet veel voorkomt. Dat zou verklaard kunnen worden
doordat de optie op dit moment wettelijk niet is toegestaan. Met de notie over de
huidige beperkte vraag, verwachten de indieners met deze wetswijziging een beperkte
stijging van het aantal aanvragen naar PGT om dragerschap uit te sluiten.

II. ARTIKELSGEWIJS

Artikel I

Met dit artikel wordt een nieuw lid toegevoegd aan artikel 26 van de Embryowet. In
het eerste lid van artikel 26 is het verbod op geslachtskeuze neergelegd. Het tweede
lid bevat de huidige twee uitzonderingen op dat verbod. Deze uitzonderingen zijn ter
voorkoming van een ernstige geslachtsgebonden erfelijke aandoening bij het kind dan
wel ter verkleining van het risico van een ernstige erfelijke aandoening met een ongelijke
geslachtsincidentie bij het kind. Met het onderhavige wetsvoorstel wordt een nieuw
derde lid toegevoegd (onder vernummering van het huidige derde lid tot vierde lid)
op basis waarvan ook een uitzondering zal gelden ter voorkoming van dragerschap bij
het kind van een ernstige geslachtsgebonden erfelijke aandoening of een ernstige erfelijke
aandoening met een ongelijke geslachtsincidentie.

Artikel II

Dit artikel regelt de inwerkingtreding. Het wetsvoorstel zal in werking treden op
een bij koninklijk besluit te bepalen tijdstip.

Paternotte Bevers