Brief regering : Stand van zaken prenatale screening en preconceptionele dragerschapsscreening

Nr. 181
BRIEF VAN DE STAATSSECRETARIS VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT

Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal

Den Haag, 16 december 2024

Met deze brief informeer ik uw Kamer over de monitor prenatale screening, de stand
van zaken met betrekking tot structurele implementatie van de niet-invasieve prenatale
test (NIPT) in het programma prenatale screening en over het eerste trimester structureel
echoscopisch onderzoek (ETSEO) – ook wel de 13 wekenecho genoemd. Daarnaast informeer
ik uw Kamer over mijn reactie op het Gezondheidsraadadvies over preconceptionele dragerschapsscreening
(PCDS) en over de adviesvraag aan de Gezondheidsraad over de Prenatale Screening Infectieziekten
en Erytrocytenimmunisatie (PSIE).

Monitor prenatale screening

Uit de jaarlijkse monitor van het programma prenatale screening 2022, uitgevoerd in
opdracht van het RIVM, blijkt dat in 93,5% van de zwangerschappen een counselingsgesprek
is gevoerd. De deelname aan de NIPT is 57,8% en daarmee verder toegenomen ten opzichte
van de jaren ervoor (39,2% in 2017 en 55,1% in 2021). Bij 0,5% van de zwangerschappen
was er sprake van een afwijkende NIPT uitslag. De deelname aan de 13 wekenecho is
toegenomen naar 75,5% (69,3% in 2021), terwijl de deelname aan de 20 wekenecho met
85,6% stabiel is gebleven. Begin volgend jaar zal de monitor over 2023 gepubliceerd
worden op de website van het RIVM.

NIPT

Zoals aangegeven in de brief van 26 oktober 20231 is de niet-invasieve prenatale test (NIPT) per 1 april 2023 structureel onderdeel
van het landelijk programma prenatale screening. De toenmalige Minister van Volksgezondheid,
Welzijn en Sport (VWS) heeft daarbij besloten de aanbevelingen over te nemen van het
advies van de Gezondheidsraad «WBO: de NIPT als bevolkingsonderzoek» van 20 februari
2023, dat in maart 2023 aan uw Kamer is gestuurd.2 Dat betekent dat de voorwaarden waaronder de NIPT wordt aangeboden worden gewijzigd.

In de brief van 26 oktober 2023 is aangegeven dat het RIVM samen met veldpartijen
ongeveer 1,5 jaar nodig heeft om de nieuwe situatie voor te bereiden. Tot dat moment
wordt het huidige aanbod gecontinueerd. Inmiddels zijn de voorbereidingen zodanig
gevorderd dat de aangepaste werkwijze van de NIPT per 1 april 2025 kan worden geïmplementeerd.
De vergunning die op grond van de Wet op het bevolkingsonderzoek is verleend aan de
Regionale Centra voor Prenatale Screening3 zal hiertoe worden aangepast.

Het zal voor de zwangeren, maar ook voor de uitvoerende partijen waaronder verloskundigen,
gynaecologen, counselors, labspecialisten en klinisch genetici een aantal veranderingen
met zich meebrengen. Vanaf 1 april 2025 zal de keuzemogelijkheid voor de NIPT met
of zonder analysefilter komen te vervallen: conform het advies van de Gezondheidsraad
zal de NIPT genoombreed worden toegepast. Ook kunnen zwangeren niet langer kiezen
voor het wel of niet vernemen van nevenbevindingen. Naast het down- edwards- en patausyndroom,
zullen voortaan ook foetale structurele chromosoomafwijkingen (SA’s) als primaire
bevinding worden gerapporteerd. Zeldzame autosomale trisomieën (RAT’s) zullen niet
langer worden gerapporteerd. Bij de TRIDENT-studies, waarbinnen de NIPT werd aangeboden
tot 1 april 2023, bleek namelijk na vervolgonderzoek dat in de meeste gevallen (91,3%)
geen sprake was van aan aangeboren afwijking bij de foetus, maar dat alleen de placenta
was aangedaan. Dat kan in sommige gevallen leiden tot groeiproblemen bij de foetus
of tot zwangerschapscomplicaties. Er zijn echter geen interventies bekend waarvan
wetenschappelijk is bewezen dat deze de zwangerschapsuitkomsten in die gevallen verbeteren.
Informatie over RAT’s biedt zwangeren daarom weinig tot geen handelingsopties. Daarmee
vallen de RAT’s volgens de Gezondheidsraad buiten de doelstelling van prenatale screening
naar foetale afwijkingen. Verder zullen, conform de huidige praktijk, complex afwijkende
profielen (CAP’s) altijd terug worden gekoppeld als nevenbevinding omdat deze kunnen
wijzen op een maligne aandoening bij de zwangere.

De uitvoering van de counseling wordt zorgvuldig voorbereid op deze wijzigingen. Uitgangspunt
blijft dat zwangeren en hun eventuele partners zelf een goed geïnformeerde keuze maken
om al dan niet deel te nemen aan de NIPT, in lijn met de persoonlijke waarden.

Eerste trimester SEO

Sinds 1 september 2021 kunnen alle zwangeren die dat wensen deelnemen aan het eerste
trimester SEO, de 13 wekenecho. Het onderzoek wordt aangeboden in onderzoeksverband:
de IMITAS-studie. Uit dit wetenschappelijk onderzoek moet blijken hoe zwangeren en
hun partners de 13 wekenecho ervaren, wat de opbrengst is van de 13 wekenecho en welke
impact het toevoegen hiervan heeft op de reguliere geboortezorg. De toenmalige Minister
van VWS heeft bij brief van 16 december 20224 uw Kamer erover geïnformeerd dat na afloop van het onderzoek de Gezondheidsraad om
advies zal worden gevraagd over het eventueel structureel aanbieden van het eerste
trimester SEO na afloop van het studieverband. Met bijgaande brief heb ik de Gezondheidsraad
om dit advies gevraagd. De Gezondheidsraad zal zich hierbij baseren op de resultaten
van de IMITAS-studie. Inmiddels zijn de eerste resultaten van deze studie gepubliceerd.5 De eindrapportage wordt in de zomer van 2025 verwacht.

De IMITAS-studie liep in eerste instantie tot 1 september 2024. Om ervoor te zorgen
dat zwangeren gebruik kunnen blijven maken van het aanbod, in de periode na het afronden
van de studie tot besluitvorming over het vervolg en eventuele structurele implementatie,
is het aanbod in onderzoeksverband eerder al verlengd tot 1 juli 2026. Ik heb hiertoe
de vergunning op grond van de Wet op het bevolkingsonderzoek verlengd.6

Uw Kamer zal vanzelfsprekend worden geïnformeerd over de advisering van de Gezondheidsraad.
Besluitvorming op basis daarvan, en eventuele stopzetting of juist structurele implementatie
van de 13 wekenecho, zal echter niet voor 1 juli 2026 gerealiseerd kunnen worden.
Ik zal daarom het aanbod en de vergunning wederom verlengen, ditmaal tot 1 januari
2027. Het is van belang om dit besluit nu al te nemen zodat uitvoerende organisaties
(echoscopiepraktijken) zekerheid krijgen en op basis hiervan hun bedrijfsvoering kunnen
vormgeven, en (aankomend) echoscopisten loopbaankeuzes kunnen maken.

Preconceptionele dragerschapsscreening

Achtergrond

Met preconceptie dragerschapsonderzoek kan vóór de conceptie worden bekeken of wensouders
dragers zijn van dezelfde ernstige erfelijke aandoening. Wanneer zij beiden drager
zijn, heeft ieder kind dat zij zullen krijgen een kans van één op vier om de betreffende
aandoening te krijgen. Het doel van preconceptie dragerschapsonderzoek is niet om
geboortes van kinderen met een ernstige ziekte te voorkomen, maar om wensouderparen
in staat te stellen geïnformeerde keuzes rondom voortplanting te maken. Met kennis
over mogelijk dragerschap van een wensouderpaar krijgt dit paar namelijk handelingsopties
ten aanzien van een eventuele zwangerschap. Denk hierbij aan het accepteren van het
risico, het gebruik van prenatale diagnostiek, voortplantingstechnieken (preïmplantatie
genetisch testen (PGT)), donoreicellen of donorsperma, of het afzien van (biologische)
kinderen. Preconceptie dragerschapsonderzoek draagt dus bij aan het vergroten van
de reproductieve autonomie van wensouderparen.

Voor wensouderparen die tot groepen behoren met een hoger dan gemiddelde kans om dragerpaar
te zijn, wordt preconceptie dragerschapsonderzoek vergoed. Preconceptie dragerschapsonderzoek
zonder medische indicatie wordt preconceptionele dragerschapsscreening (PCDS) genoemd.
Voor wensouderparen is PCDS tegen betaling beschikbaar in twee universitair medisch
centra (UMC): het UMC Groningen (€ 950 per paar) en het Amsterdam UMC (€ 650 per test).
De twee UMC’s gebruiken niet hetzelfde testpanel (het pakket aan genvarianten waar
tegelijkertijd op gescreend wordt), maar richten zich beide wel op een breed pakket
erfelijke aandoeningen (resp. 70 en 50 aandoeningen).

De Gezondheidsraad heeft eerder in verschillende adviezen gewezen op het belang van
PCDS.7 In 2021 heeft ZonMw in opdracht van het Ministerie van VWS onderzoek gedaan naar
de gevolgen, het maatschappelijk draagvlak en de ethische aspecten van PCDS in Nederland.
Dit rapport is op 21 februari 2022 aangeboden aan uw Kamer.8 Naar aanleiding hiervan heeft de voormalig Minister van VWS de Gezondheidsraad om
advies gevraagd over de wenselijkheid van een overheidsaanbod van PCDS.

Gezondheidsraadadvies

Het advies van de Gezondheidsraad is in november 2023 gepubliceerd en gedeeld met
uw Kamer.9 De Gezondheidsraad voorziet belangrijke voordelen in een programmatisch aanbod PCDS
van overheidswege. Volgens de Raad is de meerwaarde van PCDS ten opzichte van het
bestaand aanbod aan prenatale en neonatale screening dat meer dragerparen over hun
verhoogd risico kunnen worden geïnformeerd. Ook zijn er meer reproductieve handelingsopties
voor wensouderparen dan bij prenatale screening (waarbij de keuze is tussen zwangerschap
afbreken of uitdragen) omdat de screening in een eerdere fase wordt uitgevoerd. Bovendien
kan met PCDS een verhoogd risico op ernstige erfelijke aandoeningen gevonden worden
die met het huidige prenatale aanbod niet gevonden kan worden. De Gezondheidsraad
maakt de grove schatting (uitgaande van optimaal bereik) dat aanvankelijk 20% van
de wensouderparen in de algemene bevolking gebruik zal maken van het aanbod PCDS en
dat dat leidt tot het jaarlijks identificeren van enkele honderden dragerparen (160
tot 660).

De Gezondheidsraad noemt in zijn advies een aantal nadelen en mogelijke zorgen. Een
specifiek nadeel is het risico op terugkoppeling van dragerschap van aandoeningen
die niet ernstig zijn of waarvan het klinisch beloop onzeker is. Mogelijke maatschappelijke
bezwaren rondom PCDS zijn toenemend maakbaarheidsdenken, medicalisering van de kinderwens,
de vrees voor druk op wensouderparen om deel te nemen en minder acceptatie van mensen
met een ernstige aandoening. De Gezondheidsraad heeft in de wetenschappelijke literatuur
echter vooralsnog geen aanwijzingen gevonden – ook niet vanuit de langer bestaande
praktijk van prenatale screening – dat een populatiebreed aanbod van screening leidt
tot druk of discriminatie. Bovendien, benadrukt de Gezondheidsraad, zijn wensouderparen
altijd vrij om zich wel of niet te laten screenen.

Om te kunnen adviseren over de wenselijkheid van een overheidsaanbod PCDS heeft de
Gezondheidsraad dit aanbod getoetst aan de criteria voor verantwoorde screening.10 Aan de hand van deze criteria wordt het evenwicht tussen de voor- en nadelen bewaakt.
De Gezondheidsraad oordeelt dat een overheidsaanbod PCDS kan voldoen aan de meeste
criteria. Zo richt de screening zich op het opsporen van een belangrijk gezondheidsprobleem,
geeft screening zinvolle handelingsopties, zijn er betrouwbare testmethodes beschikbaar
en zou geïnformeerde toestemming geborgd kunnen worden. Op basis hiervan concludeert
de Raad dat de voordelen van een eventueel programma voor PCDS aan alle wensouderparen
zouden kunnen opwegen tegen de nadelen. Echter, de Gezondheidsraad kan vanwege een
gebrek aan gegevens nog niet beoordelen of een overheidsaanbod PCDS toegankelijk en
doelmatig kan zijn.

De vorm waarin de screening wordt aangeboden is bepalend voor de mate waarin het aanbod
toegankelijk en doelmatig is. Alle wensouderparen in Nederland zouden de mogelijkheid
moeten krijgen zich te laten screenen op dragerschap voor de conceptie, aldus de Gezondheidsraad.
Het identificeren en benaderen van de doelgroep is alleen niet eenvoudig. Het preconceptiezorgconsult11 zou volgens de Raad een passende context zijn om PCDS aan te bieden. Dit zou een
gecombineerd aanbod van PCDS en preconceptiezorg betekenen. De Gezondheidsraad ziet
hiervoor twee opties van aanbieden: 1) een aanbod met de primaire focus op preconceptiezorgconsulten, of 2) een aanbod met de primaire focus op preconceptionele dragerschapsscreening.

Er bestaat volgens de Gezondheidsraad een aantal uitdagingen in de uitvoering van
een programmatisch overheidsaanbod PCDS. Bij een aanbod primair gericht op het preconceptiezorgconsult
is het een uitdaging dat het momenteel ontbreekt aan actief geboden preconceptiezorg.
Dit vindt niet aanbod- maar vraaggestuurd plaats en weinig wensouders melden zich
aan voor een preconceptiezorgconsult. Ook wijst de Gezondheidsraad op het verschil
tussen advisering en counseling binnen de preconceptiezorg: zorgverleners dienen in
hun communicatie helder onderscheid te maken tussen advisering over gezondheidsbevordering
en niet-sturende counseling over screening op genetische risico’s. Bij een aanbod
primair gericht op dragerschapsscreening ziet de Raad een uitdaging met betrekking
tot het bereiken van de doelgroep en de toegankelijkheid van de screening. Bij beide
vormen van aanbieden geldt dat er consensus bereikt moet worden over de samenstelling
van een testpanel (het pakket aan genvarianten waarop gescreend wordt), waarover momenteel
onder verschillende experts discussie bestaat.

Al met al ziet de Gezondheidsraad grote waarde in een gecombineerd aanbod van PCDS
en preconceptiezorg. Gegevens om te kunnen onderbouwen bij welke manier van aanbieden
de voordelen in de praktijk opwegen tegen de nadelen zijn er niet. Daarom adviseert
de Gezondheidsraad een pilotonderzoek op te zetten naar haalbaarheid en effectiviteit
van een populatiebreed aanbod PCDS van overheidswege. De exacte invulling en uitwerking
van een pilotonderzoek laat de Raad bewust open.

Reactie

Ik ben de Gezondheidsraad erkentelijk voor hun advies over de wenselijkheid van een
overheidsaanbod PCDS. Uit het advies wordt duidelijk dat een pilotonderzoek inzicht
moet geven in openstaande vragen om te bepalen of een overheidsaanbod PCDS wenselijk
is. In de pilot zal onderzocht moeten worden in welke mate wensouders geïnformeerd
beslissen om al dan niet deel te nemen. Ook zal het onderzoek in moeten gaan op de
toegankelijkheid van screening voor alle groepen in de samenleving, de samenstelling
van het testpanel, de doelmatigheid van het programma als geheel en de ervaringen
van wensouderparen met voorlichting, communicatie en counseling rondom de screening.

Omdat de invulling van het pilotonderzoek in het advies van de Gezondheidsraad open
wordt gelaten, heb ik op dit moment weinig zicht op de minimale grootte van een pilotonderzoek
(om succesvol de benodigde gegevens te genereren), de uitvoeringsconsequenties en
de kosten. Ik realiseer me dat een pilotonderzoek kan voorzien in het ophelderen van
deze uitdagingen evenals in het wegnemen van het gebrek aan gegevens om een potentieel
aanbod te kunnen beoordelen. Tegelijkertijd zie ik een aantal uitdagingen die ook
al gelden voor het op kleine schaal uitvoeren van een pilotonderzoek. Denk bijvoorbeeld
aan het ontbreken van actief geboden preconceptiezorg en het bereiken van alle wensouders
in Nederland. Het roept bij mij de vraag op in hoeverre de praktijk voldoende toegerust
is om hierin een pilotonderzoek te laten uitvoeren en hoe groots een pilotonderzoek
aangevlogen moet worden zodat het de gegevens oplevert die nu nog missen. Dit laatste
bepaalt vervolgens de daadwerkelijke kosten van een pilotonderzoek, die naar verwachting
zeker zullen oplopen tot enkele miljoenen12. Vanwege onvoldoende inzicht in deze aspecten kan ik nog geen definitief besluit
maken over het opzetten van een pilotonderzoek naar de haalbaarheid en effectiviteit
van een aanbod PCDS.

Het idee voor een pilotonderzoek wil ik ook niet afwijzen vanwege onduidelijkheden
rondom de uitvoering. De Gezondheidsraad ziet immers belangrijke voordelen in een
overheidsaanbod PCDS en dit oordeel neem ik serieus. Om een definitief besluit te
kunnen maken, heb ik meer informatie nodig over hoe een pilotonderzoek er precies
uit kan zien en wat de uitvoeringsconsequenties alsook de kosten daarvan zullen zijn.
Daarom zal ik in het komende jaar een verkenning starten. In welke vorm een dergelijke
verkenning het beste gedaan kan worden, wil ik nader concretiseren met de Gezondheidsraad
en het RIVM. Het staat vast dat veldpartijen en onderzoekers vanwege hun rol in een
mogelijk pilotonderzoek en hun expertise betrokken moeten worden om aan de juiste
informatie te komen. Met de uitkomsten van de verkenning hoop ik een completer beeld
te krijgen van de vraag die mij nu voorligt, zodat ik een definitief besluit kan maken
over het al dan niet opzetten van een pilotonderzoek en welke onderzoeksvragen daarin
in ieder geval beantwoord moeten worden. In deze afweging zal ik hoe dan ook oog moeten
hebben voor de financiële mogelijkheden. Ik zal uw Kamer over de voortgang op de hoogte
houden.

Overigens doet de Gezondheidsraad naast de aanbeveling voor een pilotonderzoek nog
twee andere aanbevelingen in zijn advies. Namelijk, de aanbeveling om de bekendheid
van het huidige aanbod preconceptie dragerschapsonderzoek aan hoogrisico wensouderparen
te vergroten en de aanbeveling om bij de herziening van de Wet op het bevolkingsonderzoek
(Wbo) na te gaan of het gewenst is dragerschapsscreening buiten de reikwijdte van
deze wet te laten vallen. Beide aanbevelingen zal ik betrekken bij verdere beleidsvorming.

Prenatale Screening Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie (PSIE)

Tot slot informeer ik uw Kamer over de adviesaanvraag aan de Gezondheidsraad over
de Prenatale Screening Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie (PSIE). Dit betreft
een bevolkingsonderzoek waarbij door middel van bloedonderzoek bij zwangeren en de
zorg die daarop volgt een aantal ernstige aandoeningen bij de foetus en/of pasgeborene
kan worden voorkomen. De adviesaanvraag van de voormalig Minister voor medische zorg
over de PSIE gaat enerzijds over de screening op irregulaire erytrocytenantistoffen
bij Rhesus c-negatieve zwangeren, anderzijds over de mogelijke toevoeging van de aandoening
foetale en neonatale alloimmuun trombocytopenie (FNAIT) aan de PSIE. De Gezondheidsraad
werkt op dit moment aan het advies over Rhesus c-negatieve zwangeren. Dit advies wordt
in het tweede kwartaal van 2025 verwacht. Het tijdspad van het advies over screening
op FNAIT is nog niet bekend. Zodra de Gezondheidsraad de adviezen over de PSIE oplevert,
zal ik die vanzelfsprekend met uw Kamer delen.

Ik vertrouw erop u hiermee voldoende te hebben geïnformeerd.

De Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport,
V.P.G. Karremans