Brief regering : Stand van zaken neonatale hielprikscreening

Nr. 188
BRIEF VAN DE STAATSSECRETARIS VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT

Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal

Den Haag, 28 januari 2026

De neonatale hielprikscreening is bedoeld om ernstige, behandelbare aandoeningen bij
pasgeborenen vroegtijdig op te sporen. De screening vindt plaats door in de eerste
week na de geboorte enkele druppels bloed uit de hiel van het kind af te nemen. Momenteel
kunnen met de hielprikscreening 27 ernstige aandoeningen opgespoord worden bij pasgeborenen. Dit jaar komt
daar de 28e bij (OCTN21-deficiëntie), zoals eerder gedeeld met uw Kamer.2 Door de aandoeningen vroegtijdig op te sporen, kan snel met een behandeling gestart
worden. Hiermee wordt ernstige en onomkeerbare gezondheidsschade bij het kind voorkomen.

In deze brief deel ik een aantal ontwikkelingen rondom de hielprikscreening. Allereerst ga ik in op de monitorcijfers over de hielprikscreening in 2024
die recent zijn gepubliceerd door het RIVM. Ik blik terug op het tienjarig bestaan
van de hielprikscreening op de BES-eilanden. Daarna ga ik in op een nieuwe vraag die
ik aan de Gezondheidsraad heb gesteld rondom de prioritering van aandoeningen in de
screening. Daarna schets ik de ontwikkelingen rondom de herinrichting van de bloedanalysediensten.
Vervolgens licht ik het aanmeldpunt hielprikscreening van het RIVM toe. Als laatst
informeer ik uw Kamer over de programmalijn pre- en neonatale screening van het ZonMw
programma Zwangerschap en Geboorte III.

Monitor 2024

Jaarlijks publiceert het RIVM een monitor over de hielprikscreening. Vorige maand
is de monitor over 2024 gepubliceerd.3 In totaal hebben 165.522 pasgeborenen in Europees Nederland deelgenomen aan de hielprik
in 2024. Het deelnamepercentage van 98,7% is iets gedaald ten opzichte van voorgaande
jaren, maar onverminderd hoog. In 2025 heeft het RIVM opnieuw inzicht verkregen in
redenen waarom ouders deelname aan de screening weigeren. Vaak gaat het om een principieel
bezwaar. Het RIVM zet ook in de toekomst blijvend in op evenwichtige en toegankelijke
voorlichting aan ouders over het belang van de hielprikscreening. Dankzij de inzet
en deskundigheid van betrokken professionals, en de voortdurende samenwerking, is
in 2024 bij 222 pasgeborenen een ernstige ziekte opgespoord met de hielprikscreening.

De monitor over 2025 wordt naar verwachting eind 2026 gepubliceerd.

Hielprikscreening in Caribisch Nederland

Sinds 2015 worden ook pasgeborenen op Bonaire, Sint Eustatius en Saba gescreend op
27 ernstige aandoeningen. Vorig jaar bestond de hielprikscreening in Caribisch Nederland dus tien jaar. Afgelopen oktober hebben lokale partners
met het RIVM met een symposium stilgestaan bij dit tienjarig jubileum. Daarbij is
tevens vooruitgeblikt op de toekomstige ontwikkelingen van het programma. Ik ben bijzonder
trots dat er in Caribisch Nederland al tien jaar succesvol kinderen tijdig worden
opgespoord en behandeld, waarmee belangrijke gezondheidswinst is behaald.

Het RIVM publiceert ook jaarlijks een monitor over de hielprikscreening in Caribisch
Nederland. In totaal namen er 289 pasgeborenen deel aan de hielprikscreening in 2024.
Dit wordt geschat op een deelnamepercentage van 99%.4 Er werden geen afwijkende hielprikuitslagen geconstateerd. Dit betekent dat bij geen
van de gescreende pasgeborenen aanwijzingen zijn gevonden voor één van de aandoeningen
waarop gescreend wordt.

Adviesaanvraag prioritering aandoeningen

Het pakket met aandoeningen waar met de hielprik op wordt gescreend (hierna: hielprikpakket)
is de afgelopen jaren aanzienlijk uitgebreid, van 17 aandoeningen in 2015 tot 27 nu.
Dankzij nieuwe behandelopties en screeningstechnieken kunnen steeds meer ernstige
behandelbare aandoeningen vroegtijdig worden opgespoord. Deze uitbreiding heeft geleid
tot belangrijke gezondheidswinst bij pasgeborenen. Tegelijkertijd brengt dit ook uitdagingen
met zich mee. De uitvoering van de hielprikscreening loopt tegen zijn grenzen aan. Zo is er steeds vaker sprake van schaarste
in capaciteit, middelen en beschikbaar materiaal (zoals druppels bloed).5 Op de lange termijn voorzie ik dat lastige schaarstegedreven keuzes tussen kandidaataandoeningen6 en aandoeningen die nu al in het hielprikpakket zitten onvermijdelijk zijn.

In 2023 heeft Lysias Advies, op verzoek van het Ministerie van VWS en het RIVM, op
basis van een toekomstverkenning aanbevelingen gedaan om het hielprikprogramma toekomstbestending
en wendbaar te houden.7 Eén van deze aanbevelingen betreft de prioritering van aandoeningen in het programma,
namelijk het ontwikkelen van een aanvullend besluitvormingskader om opname van kandidaataandoeningen
af te wegen tegen aandoeningen die al in het pakket zijn opgenomen. Deze lijn is ook
te vinden in de Ontwikkelagenda bevolkingsonderzoek, waarin de ambities en prioriteiten
rond de bevolkingsonderzoeken en screeningsprogramma’s voor de komende jaren wordt
beschreven. Concreet wordt daarin benadrukt dat het noodzakelijk is nu al na te denken
over een zorgvuldige omgang met (toenemende) schaarste – om het programma toekomstbestendig
en wendbaar te houden.8 Uit de verkenning van Lysias Advies volgt dat de beoordeling van aandoeningen nieuw
voor de hielprikscreening niet uitsluitend geïsoleerd moet plaatsvinden op basis van
de criteria voor verantwoorde screening door de Gezondheidsraad, zoals nu het geval
is. Deze beoordeling zou in de bredere context van het gehele hielprikprogramma plaats
moeten vinden.

Daarom heb ik de Gezondheidsraad gevraagd een afwegingskader te ontwikkelen voor het
maken van verantwoorde keuzes binnen de groep aandoeningen die voldoet aan de vereisten
van screening. Het gaat dan om kandidaataandoeningen en aandoeningen die nu al in
het hielprikpakket zitten. Ik heb de Gezondheidsraad gevraagd om daarbij te reflecteren
op nieuwe (toekomstige) medisch-technologische ontwikkelingen, zoals de mogelijk bredere
inzet van DNA-screeningstechnieken. Het te ontwikkelen afwegingskader is nadrukkelijk
aanvullend op het kader dat de Gezondheidsraad nu al gebruikt om te toetsen of er
een grond bestaat voor screening op een individuele aandoening. Uw Kamer vindt mijn
adviesaanvraag in de bijlage. De Gezondheidsraad start in het tweede kwartaal van
2026 met het adviestraject.

Herinrichting bloedanalysediensten

Het afgelopen jaar heeft het RIVM verder gewerkt aan het herinrichten en verstevigen
van de basis van het hielprikscreeningsprogramma, gericht op het realiseren van efficiëntie
en extra gezondheidswinst in de toekomst. Een belangrijk onderdeel is de aanbesteding
van de laboratoria die de hielprikkaarten met bloed van de pasgeborene analyseren
(de bloedanalysediensten). In 2016 en 2019 is uw Kamer geïnformeerd over deze aanbesteding.9
10

Het aanbestedingstraject voor de bloedanalysediensten is inmiddels afgerond. De opdracht
is gegund aan twee externe laboratoria die nu ook al een deel van de bloedanalyse
op zich nemen. Het RIVM beoogt vanaf augustus 2026 de afschaling van vier naar twee
externe laboratoria te hebben afgerond. Het referentielaboratorium van het RIVM blijft
naast de twee externe laboratoria ook hielprikbloed analyseren. Het RIVM zal het aanbestedings-
en implementatietraject in 2026 evalueren.

Signalering aandoeningen en aanmeldpunt

Uit de eerdergenoemde toekomstverkenning naar de hielprikscreening van Lysias Advies
en gesprekken met stakeholders en het RIVM blijkt dat er meer inzicht nodig is in
de aandoeningen die in de toekomst mogelijk in aanmerking komen voor opname in het
hielprikprogramma. De doorlooptijd van signalering tot daadwerkelijke opname van een
aandoening in het hielprikpakket wordt vaak ervaren als te lang. Dit bedraagt doorgaans
enkele jaren. Het is voor veldpartijen niet altijd duidelijk welke stappen doorlopen
moeten worden om een aandoening in het hielprikpakket op te nemen. Lysias Advies beveelt
daarom een uniforme en transparante procedure aan voor aanmelding van aandoeningen
die mogelijk in aanmerking komen voor opname in de hielprikscreening.

Het RIVM heeft daarop een centraal aanmeldpunt ontwikkeld. Hier krijgen veldpartijen
inzicht in het proces van toevoeging van een aandoening aan de hielprikscreening.
Ook kunnen zij aandoeningen die nog niet in het hielprikpakket zitten aanmelden aan
de hand van een set vragen gebaseerd op de criteria voor verantwoorde screening. Het
aanmeldpunt is zodoende een extra middel voor het RIVM om aandoeningen, die in de
toekomst mogelijk aan de criteria voor opname in het hielprikpakket voldoen, te signaleren
en te duiden. Door tijdig te weten welke aandoeningen in aanmerking kunnen komen en
wat daar nog voor nodig is, zijn betrokkenen bij de hielprikscreening beter voorbereid
op de te doorlopen stappen. Het aanmeldpunt gaat in de eerste helft van dit jaar live,
in de vorm van een webpagina.

Naar aanleiding van bestaande signaleringsactiviteiten is het RIVM in 2024 gestart
met een verkenning naar eventuele screening op metachromatische leukodystrofie (MLD).
Dit doet het RIVM in samenwerking met het expertisecentrum MLD (Amsterdam UMC) en
het behandelcentrum MLD (UMC Utrecht). Met de verkenning wordt ontbrekende informatie
over screening op de aandoening aangevuld, waaronder over een betrouwbare testmethode
en ethische vragen rondom de screening en eventuele follow-up. De verkenning is een
voorbeeld van hoe het RIVM en stakeholders werken aan het verder brengen van een aandoening
in het proces van toevoeging aan de hielprikscreening.

ZonMw programmalijn pre- en neonatale screening

In 2024 is ZonMw gestart met het programma Zwangerschap en Geboorte III.11 Het programma stimuleert onderzoek ter verbetering van de gezondheid en het welzijn
van moeder en kind, binnen de integrale geboortezorg en in verbinding met het sociale
en publieke domein. Ook stimuleert het onderzoek ten behoeve van het toekomstbestendig
maken van de pre- en neonatale screenings, in lijn met de Ontwikkelagenda bevolkingsonderzoek.
Voor dit laatste is een aparte programmalijn opgezet. De programmalijn is gericht
op de pre- en neonatale screenings van overheidswege: Prenatale Screening Infectieziekten
en Erytrocytenimmunisatie (PSIE), Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT), Structureel
Echoscopisch Onderzoek (SEO), neonatale hielprikscreening en de neonatale gehoorscreening.
De subsidieoproep voor deze programmalijn opent in het eerste kwartaal van 2026. Ik
kijk uit naar de onderzoeken die vanuit deze programmalijn zullen bijdragen aan toekomstbestendige
pre- en neonatale screenings.

De Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport,
J.Z.C.M. Tielen