Brief regering : Beleidsreactie Gezondheidsraadadvies Neonatale screening op ernstige afweerstoornissen anders dan SCID

Nr. 183
BRIEF VAN DE STAATSSECRETARIS VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT

Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal

Den Haag, 24 april 2025

Op 20 februari 2025 heb ik uw Kamer het Gezondheidsraadadvies «Neonatale screening op ernstige afweerstoornissen anders dan SCID» aangeboden.1 Met de neonatale hielprikscreening worden pasgeborenen sinds 2021 ook gescreend op
severe combined immunodeficiency (SCID), een groep erfelijke afweerstoornissen. De Gezondheidsraad boog zich, op verzoek
van het Ministerie van VWS, over de vraag of ernstige afweerstoornissen anders dan
SCID toegevoegd kunnen worden aan de hielprikscreening. Veel ernstige afweerstoornissen
anders dan SCID komen nu namelijk aan het licht als nevenbevinding van de hielprikscreening. Formele toevoeging aan de hielprikscreening zou inhouden dat deze aandoeningen
gericht worden opgespoord met de hielprikscreening (met andere woorden: ze zouden
als een «doelziekte» worden opgespoord). In deze brief geef ik mijn beleidsreactie
op het advies van de Gezondheidsraad.

In het kort is het advies van de Gezondheidsraad om de screening op SCID voorlopig
niet uit te breiden met andere ernstige afweerstoornissen. De Gezondheidsraad kan
namelijk niet beoordelen of screening op ernstige afweerstoornissen anders dan SCID
aanmerkelijke gezondheidswinst oplevert, omdat hiervoor weinig wetenschappelijke gegevens
beschikbaar zijn. Ook constateerde de Gezondheidsraad dat er op dit moment geen werkbare
doelziektedefinitie geformuleerd kan worden die ook passend is voor ernstige afweerstoornissen
anders dan SCID. Bij een goede doelziektedefinitie kan de diagnose van de gezochte
aandoening namelijk betrouwbaar vastgesteld of uitgesloten worden na een afwijkende
hielprikuitslag. Dat is voor ernstige afweerstoornissen anders dan SCID nu niet het
geval. Ik volg het advies van de Gezondheidsraad op en zal nu geen stappen ondernemen
ter uitbreiding van de hielprikscreening op ernstige afweerstoornissen anders dan
SCID.

De Gezondheidsraad merkt wel op dat er in de toekomst mogelijk toch aandoeningen binnen
de groep ernstige afweerstoornissen aangewezen kunnen worden waarop gescreend kan
worden met de hielprik. Dat vereist dat kinderen met de betreffende aandoening direct
na screening en vervolgdiagnostiek duidelijk te onderscheiden zijn van kinderen waarvoor
screening geen aanmerkelijke gezondheidswinst oplevert. Om direct na screening een
diagnose te kunnen stellen, is meer wetenschappelijk inzicht nodig in (oorzaken en
natuurlijk beloop van) de betreffende ernstige afweerstoornis. De Gezondheidsraad
adviseert om wetenschappelijke gegevens te verzamelen over ernstige afweerstoornissen
anders dan SCID, specifiek de afweerstoornissen waarvoor een directe transplantatie-indicatie
bestaat en die voorafgaand aan het screeningsprogramma een zeer ongunstige prognose
kenden. Met de huidige manier van screenen zullen kinderen met een ernstige T-celdeficiëntie
anders dan SCID als nevenbevinding aan het licht blijven komen en behandeld worden.
Mocht er in de toekomst een nieuwe screeningstest beschikbaar komen, die alleen SCID
opspoort, komen deze nevenbevindingen mogelijk niet meer naar voren. Daarom benadruk
ik het belang van het advies van de Gezondheidsraad voor aanvullend wetenschappelijk
onderzoek en gegevensverzameling naar ernstige afweerstoornissen anders dan SCID.
De verantwoordelijkheid hiervoor laat ik primair bij het veld. Mogelijk dat de programmalijn
pre- en neonatale screening, van de ZonMw call die naar verwachting eind dit jaar
opent, ruimte biedt om aanvullend wetenschappelijk onderzoek uit te voeren ten behoeve
van mogelijke kandidaat aandoeningen voor de hielprikscreening.

De Gezondheidsraad schrijft ook dat dit wetenschappelijk onderzoek relevant is binnen
de context van een periodieke evaluatie van de voor- en nadelen van screening op SCID.
De Gezondheidsraad heeft eerder geadviseerd over evaluatie van het huidige pakket
aan aandoeningen binnen de hielprikscreening, waarvoor prospectief aanvullende gegevens
verzameld en geregistreerd dienen te worden.2 In mijn beleidsreactie hierop, van 3 oktober 2024, heb ik aangegeven dat advies niet
in de volle breedte op te kunnen volgen – onder meer vanwege de grote uitvoeringsconsequenties
en aanzienlijke kosten die met aanvullende gegevensverzameling en -registratie gepaard
gaan.3 Dit geldt dus ook voor evaluatie op SCID. In mijn brief van 3 oktober 2024 heb ik
ook aangegeven dat, mochten er onder experts twijfels of signalen zijn dat screening
op een aandoening niet voldoende oplevert of meer schade berokkent dan gezondheidswinst
realiseert, ik zal kijken naar (financiële) mogelijkheden ter evaluatie van die aandoening.
Dat geldt ook voor screening op SCID.

Voorlopig lijkt er geen aanleiding voor te zijn om de screening op SCID te heroverwegen.
Een logisch moment voor een evaluatie van screening op een aandoening is doorgaans
tien jaar na de start van screening op de betreffende aandoening, gezien de zeldzaamheid
van de aandoeningen in de hielprik. Op SCID wordt pas sinds 2021 gescreend. Bovenal
heeft de Gezondheidsraad in zijn advies aangegeven het hoge percentage nevenbevindingen
niet te beschouwen als reden om op dit moment te twijfelen aan de rechtvaardiging
van de screening op SCID. Kinderen met ernstige aandoeningen die als een nevenbevinding
bij de screening op SCID aan het licht komen, kunnen baat hebben bij vroege opsporing
en behandeling, zoals dat ook geldt voor kinderen met SCID. Ik zal het huidige screeningsaanbod
voor SCID binnen de neonatale hielprikscreening daarom behouden.

De Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport,
V.P.G. Karremans