Brief regering : Ontwikkelingen neonatale hielprikscreening 2022

Nr. 172
BRIEF VAN DE STAATSSECRETARIS VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT

Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal

Den Haag, 13 december 2022

Met de hielprikscreening worden in Nederland jaarlijks ongeveer 180.000 pasgeborenen
onderzocht op ernstige, behandelbare aandoeningen. Meer dan 99 procent neemt deel.
Het programma is in beweging en met deze brief informeer ik uw Kamer over de meest
recente ontwikkelingen. Ten eerste ga ik in op de aandoening spinale musculaire atrofie
(SMA), waarop sinds 1 juni 2022 in Europees en Caribisch Nederland gescreend wordt.
Ten tweede sta ik stil bij de belangrijkste resultaten uit de monitor van de hielprikscreening
over 2021, die het RIVM in december 2022 heeft gepubliceerd. Ten derde informeer ik
uw Kamer over de scenario’s die het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (RIVM-CvB)
heeft opgesteld naar aanleiding van het Gezondheidsraadadvies over de evaluatie van
de hielprikscreening.1 Dit heb ik toegezegd in de brief aan uw Kamer van 11 maart 2022 met mijn beleidsreactie
op het Gezondheidsraadadvies (Kamerstuk 29 323, nr. 168). In dit gedeelte sta ik verder stil bij de studies naar screening op Methylcrotonyl-CoA-carboxylase-deficiëntie
(3-MCCD), waar de Gezondheidsraad ook een advies over gaf. Ik sluit de brief af met
een korte update over de toekomstverkenning rond de hielprikscreening.

Resultaten screening SMA

Op 19 mei 2022 berichtte ik uw Kamer dat de aandoening SMA vanaf 1 juni 2022 toegevoegd
zou worden aan de hielprikscreening (Kamerstuk 29 323, nr. 170). SMA is een ernstige aangeboren spieraandoening die zich meestal openbaart op kinderleeftijd
en kan leiden tot verlamming en overlijden. De aandoening wordt in Nederland jaarlijks
bij ongeveer vijftien tot twintig kinderen gediagnosticeerd in de zorg.

Op 1 juni is SMA volgens planning aan de hielprikscreening toegevoegd en de screening
verloopt goed. Er zijn (op peilmoment eind november 2022) acht kinderen met deze aandoening
via de screening opgespoord. Door de snelle opsporing via de hielprik kunnen patiënten
beter behandeld worden. De resultaten van de behandeling zijn namelijk beter als er
nog geen symptomen zijn opgetreden. Ik ben verheugd met het perspectief dat we deze
kinderen door de vroege opsporing van SMA kunnen geven.

Monitor hielprikscreening 2021

Op 13 december publiceerde het RIVM-CvB de monitor van 2021 over hielprikscreening
in Europees en Caribisch Nederland2. In 2021 zijn in Europees Nederland 179.095 pasgeborenen gescreend en was het deelnamepercentage
99,2%. Ook in de voorgaande jaren was de deelname steeds hoger dan 99%. Van de gescreende
kinderen in 2021 werden er 522 (0,29%) verwezen. In totaal hadden minimaal 206 kinderen
één van de doelziektes. Voor tien kinderen is de diagnose na screening nog niet bekend.
Het deel van de gescreende kinderen met een afwijkende hielprikuitslag dat de ziekte
ook daadwerkelijk heeft (de positief voorspellende waarde) was daarmee ten minste
42%. In 2021 werden twee kinderen gemeld die wel een doelziekte hadden, maar niet
door de screening werden opgespoord.

In Caribisch Nederland is de hielprikscreening bij 286 kinderen uitgevoerd, waarvan
drie kinderen zijn verwezen voor diagnostiek. Bij één van de drie kinderen is de betreffende
aandoening bevestigd. Slechts één pasgeborene is niet gescreend, omdat de ouders dat
niet wilden. Al met al is de hielprikscreening een goed draaiend programma waarmee
veel leed voorkomen wordt en daar ben ik trots op.

Scenario’s naar aanleiding van Gezondheidsraadadvies

In december 2021 bracht de Gezondheidsraad (GR) het advies «Evaluatie hielprikscreening:
beoordelingskader en eerste inventarisatie» uit, dat op 14 december 2021 aan uw Kamer
is aangeboden (bijlage bij Kamerstuk 29 323, nr. 165). In het advies stelde de GR dat voor een periodieke evaluatie van alle aandoeningen
in het hielprikprogramma meer onderzoek nodig is en dat de huidige manier van gegevensverzameling
onvoldoende is om een goede lange termijn evaluatie te kunnen uitvoeren.

In mijn brief van 11 maart gaf ik aan dat de adviezen die volgen uit de evaluatie
van de Gezondheidsraad naar verwachting behoorlijke uitvoeringsconsequenties hebben.
Daarom heb ik het RIVM-CvB gevraagd om scenario’s te schetsen over hoe gevolg gegeven
kan worden aan deze adviezen. Inmiddels heeft het RIVM-CvB dit gedaan door middel
van een haalbaarheidstoets3. Hieronder neem ik u mee in het resultaat hiervan en hoe ik hiermee verder ga.

Het RIVM-CvB heeft in de haalbaarheidstoets drie scenario’s uitgewerkt. Het eerste
scenario beschrijft hoe de gegevensverzameling en -registratie op dit moment plaatsvindt
binnen het huidige landschap. Zoals geconstateerd in het Gezondheidsraadadvies, leidt
de huidige werkwijze voor de meeste aandoeningen tot een te beperkte gegevensverzameling
voor (een gedegen) evaluatie. Het tweede scenario beschrijft gegevensverzameling en
-registratie in de meest volledige en gestructureerde vorm, waarbij tegen allerlei
knelpunten van praktische, juridische en financiële aard wordt aangelopen. Daarom
is in de haalbaarheidstoets een derde scenario uitgewerkt, waarbij in stapjes wordt
gewerkt aan een verbeterde gegevensverzameling.

Ook voor dit derde scenario is de vraag in hoeverre dit past binnen bestaande wet-
en regelgeving en wie voor de verzameling van welke gegevens de aangewezen partij
is. De komende tijd ga ik in gesprek met deze partijen om te bekijken in welke mate
de aanbevelingen uitvoerbaar zijn en op welke wijze en met welke partijen een verbeterde
gegevensverzameling het beste vorm kan worden gegeven.

Advies over screening op 3-MCCD

De GR stond in het advies ook stil bij de aandoening Methylcrotonyl-CoA-carboxylase-deficiëntie
(3-MCCD) waarop nu wordt gescreend in de hielprik. De GR gaf aan dat er voldoende
evidentie bestaat voor een mogelijk ongunstige verhouding tussen voor- en nadelen
van screening op 3-MCCD en dat de screening op deze aandoening op korte termijn geëvalueerd
moet worden. 3-MCCD is een erfelijke ziekte waarbij de hersenen kunnen worden beschadigd
en een ontwikkelingsachterstand kan ontstaan.

Om dit te kunnen evalueren, startte bij het Amsterdam UMC en Radboudumc begin dit
jaar een studie om na te gaan of de huidige screeningstest goed genoeg is of dat er
een tweede teststap nodig is. Dit onderzoek baseert zich op Nederlandse screeningsresultaten
en een uitgebreide literatuurstudie.

Dezelfde UMC’s hebben een plan opgesteld voor een tweede studie die naar verwachting
volgend jaar start. In die studie wordt voor alle bekende, Nederlandse 3-MCCD-patiënten
het beloop van hun ziekte, behandeling, kwaliteit van leven en impact op het gezin
in kaart gebracht en vergeleken met informatie uit de internationale literatuur. Naar
verwachting zijn de resultaten eind 2026 bekend, dit is immers een arbeidsintensieve
studie. Het streven is om op basis van de resultaten van deze onderzoeken de screening
op 3-MCCD te verbeteren of eventueel te heroverwegen.

Toekomstverkenning

Eerder informeerde ik uw Kamer al over de toekomstverkenning rond de hielprikscreening,
met als doel om te komen tot een blijvend toekomstbestendig en wendbaar hielprikprogramma.
Zoals ik in mijn brief van 19 mei 2022 aankondigde, verwacht ik dat de resultaten
in de eerste helft van 2023 opgeleverd worden en op dat moment zal ik deze ook met
uw Kamer delen.

Ik zal de uitkomsten van de gesprekken over gegevensverzameling en -registratie ten
behoeve van evaluatie van de hielprikscreening in samenhang bekijken met de uitkomsten
van de toekomstverkenning. Deze zijn beide van belang om te komen tot een toekomstbestendig
hielprikprogramma. Ik informeer uw Kamer hierover gelijktijdig met de resultaten van
de toekomstverkenning.

De Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport,
M. van Ooijen