Brief regering : Reactie op moties inzake zeldzame aandoeningen

Nr. 608
BRIEF VAN DE MINISTER VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT

Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal

Den Haag, 18 oktober 2021

In het commissiedebat medisch specialistische zorg/ziekenhuiszorg van 5 juli jl. (Kamerstuk
29 248, nr. 333) heeft de toenmalige Minister voor Medische Zorg en Sport toegezegd uw Kamer voor
de begrotingsbehandeling een brief te sturen over concentratie van zorg en daarbij
niet alleen in te gaan op zeldzame aandoeningen maar ook breder aandacht te besteden
aan hoog complexe laagvolume zorg. Daarnaast is toegezegd om in deze brief een inventarisatie
op te nemen voor welke zeldzame aandoeningen er expertisecentra zijn en wat er extra
nodig is om de vindbaarheid van passende zorg ten aanzien van zeldzame aandoeningen
te vergroten.

In deze brief ga ik in op de motie van de leden Van den Berg en Paulusma (Kamerstuk
31 765, nr. 556) over het inventariseren van de kwaliteit van hoog complexe laagvolume zorg en de
motie van de leden Van den Berg en Paulusma over het inventariseren van hoe centrale
registratie van zeldzame behandelingen kan bijdragen aan de vindbaarheid.

Hoogcomplexe laagvolumezorg

In de motie van de leden Van den Berg en Paulusma over het inventariseren van de kwaliteit
van hoogcomplexe laagvolumezorg wordt de regering verzocht met zorgverzekeraars en
zorgaanbieders te inventariseren in hoeverre de kwaliteit van hoogcomplexe laagvolume-planbare
zorg in ons land gewaarborgd is door optimale concentratie, en aanbevelingen te doen
voor verbetering daar waar nodig.

Bepaalde vormen van hoogcomplexe laagvolumezorg zijn op basis van het vergunningensysteem
van de Wet op bijzondere medische verrichtingen (Wbmv) geconcentreerd bij een beperkt
aantal universitair medische centra (umc’s) en ziekenhuizen. Dit geldt bijvoorbeeld
voor hartchirurgie en hartkatheterisaties, bijzondere neurochirurgie, orgaantransplantaties
en protonentherapie. Redenen om de zorg te concentreren zijn vaak de hoge complexiteit
van de diagnostiek en behandeling en de schaarse vereiste expertise van zorgprofessionals.
Door de zorg te concentreren, wordt de kennis en deskundigheid gebundeld, zodat zorgprofessionals
meer mogelijkheden hebben om complexe patiënten te behandelen en hun vaardigheden
verder te ontwikkelen. Dit bevordert de kwaliteit, doelmatigheid en de passende inzet
van de zorg en kan soms ook nodig zijn om de continuïteit te kunnen garanderen. Naast
de kwaliteit en doelmatigheid van de zorg, kan ook het behoud en de professionele
ontwikkeling van zorgprofessionals dus een overweging zijn om zorg via de Wbmv te
concentreren. De Wbmv geldt wel als een vangnet, dat we alleen inzetten als de zelfregulering
vanuit het veld tekort schiet, bijvoorbeeld omdat er nog geen kwaliteitsrichtlijnen
zijn ontwikkeld.

Door het uitvoeren van veel fundamenteel wetenschappelijk en toegepast onderzoek in
umc’s, is er steeds meer bekend over onder andere de oorzaken, preventie en behandeling
van complexe aandoeningen. Door het optimaliseren van de behandeling, kan deze zorg
in verloop van tijd ook door andere ziekenhuizen geleverd worden waardoor er weer
ruimte is voor umc’s om zich te richten op andere zeer specialistische aandoeningen.
Bij de Wbmv is bijvoorbeeld het uitgangspunt om verrichtingen voor een bepaalde periode
onder een vergunningplicht te brengen, binnen dit gereguleerde kader verder te ontwikkelen
en vervolgens uit te laten stromen naar de reguliere zorg. In lijn met de beweging
naar «de juiste zorg op de juiste plek» is er voor een patiënt hierdoor zowel hoog
complexe als minder complexe kwalitatief hoogwaardige zorg in Nederland beschikbaar.
In de praktijk gaat het proces van uitstroom echter niet vanzelf. Voor de zomer heb
ik uw Kamer (Kamerstuk 33 693, nr. 12) het advies van de Gezondheidsraad over de in- en uitstroomcriteria voor de Wbmv
toegestuurd, waarin een kader is geschetst om de besluitvorming over het concentreren
van zorg via de Wbmv verder te structureren. Op dit moment bereid ik een beleidsreactie
voor op dit advies, dat naar verwachting in het najaar aan uw Kamer kan worden aangeboden.

In sommige gevallen betreft het echter zeldzame aandoeningen waarover (ook) in Nederland
nog te weinig bekend is. In dergelijke gevallen wordt er in Europees verband gewerkt.
Door kennis en kunde rond zeldzame aandoeningen te bundelen kunnen diagnostiek en
behandeling worden verbeterd, niet alleen in Nederland, maar in heel Europa.

Dit gebeurt sinds 2017 in thematische Europese Referentienetwerken (ERN’s). In deze
netwerken kunnen de beste experts van 27 lidstaten samenwerken en wordt er gezamenlijk
onderzoek gedaan en kennis gedeeld over zeldzame aandoeningen. Wanneer een centrum
in Nederland door mij is erkend als een expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen
(ECZA), kan dit centrum deelnemen aan een ERN.

Om als ECZA erkend te worden dient een erkenningsprocedure doorlopen te worden. Over
de uitwerking van de juridische borging van deze erkenningsprocedure is uw Kamer met
de brief Beleid ten aanzien van (expertisecentra voor) zeldzame aandoeningen van 9 januari 2021 geïnformeerd.1 Bij de totstandkoming van deze juridische borging is in overleg met de Nederlandse
Federatie Universitair medische centra (NFU) en de Nederlandse koepelorganisatie voor
patiënten met zeldzame en genetische aandoeningen (VSOP) de erkenningsprocedure aangescherpt.
Doel van de aanscherping is om een betere organisatiegraad te stimuleren, versnippering
te beperken en beter aan te sluiten op de organisatie van de ERN’s. Om deze reden
is er specifiek aandacht geweest voor de bundeling van expertise binnen een ECZA.

Conform de erkenningsprocedure kan het bestuur van een ziekenhuisinstelling een aanvraag
voor een erkenning indienen bij het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.
Op basis van de aangeleverde informatie stelt een beoordelingscomité met input van
inhoudelijke referenten en patiëntenorganisaties, op basis van vastgestelde indicatoren
een advies op. De bundeling heeft met name een plaats gekregen binnen deze indicatoren.

Het bundelen gaat echter stap voor stap en is niet van vandaag op morgen gerealiseerd.
Een van de belangrijke aspecten hierbij is samenwerken. Dat de juiste zorgverleners
elkaar weten te vinden is van groot belang. Netwerkvorming vormt dan ook een belangrijk
thema binnen deze bundeling.

De NFU heeft samen met de VSOP (Nederlandse patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische
aandoeningen) en veldpartijen de visie «ECZA-project visie organisatie en beoordelingsprocedure»
opgesteld waarin zij nader ingaan op hun visie op netwerkvorming in het licht van
de zorg voor patiënten met zeldzame aandoeningen.2

In dit visiedocument geeft de NFU aan dat vanaf 2014 gestart is met het inzichtelijk
maken waar de bijzondere expertise voor zeldzame aandoeningen te vinden is in Nederland.
Ze benadrukt het belang van aansluiting via de nationaal erkende expertisecentra bij
de ERN’s zodat Nederlandse experts en daarmee hun patiënten ook kunnen aansluiten
op de kennis en expertise van medische professionals in Europa.

Om deze aansluiting bij Europa te houden is het volgens de NFU noodzakelijk dat de
Nederlandse expertisecentra minimaal op subthema-niveau erkenning als expertisecentrum
aanvragen. De ERN-indeling kan daarmee een aanleiding zijn voor het stimuleren van
samenwerking, aangezien expertisecentra nu samenwerking moeten zoeken om te komen
tot voldoende expertise met betrekking tot een specifiek ERN-subthema. Dit kan zowel
een samenwerking met collega’s binnen het umc betreffen, als een samenwerking met
een andere zorginstelling. Deze bundeling op subthema-niveau is juridisch verankerd
in de vernieuwde erkenningsprocedure voor expertisecentra van zeldzame aandoeningen.

In haar visiedocument benadrukt de NFU tevens dat om te zorgen dat de patiënt de beste
zorg krijgt, kennis en expertise tussen zorgverleners op een optimale manier gedeeld
en verzameld zal moeten worden en dat wetenschappelijk onderzoek daarbij een belangrijke
rol speelt. De NFU geeft aan dat wordt nagegaan in hoeverre zeldzame aandoeningen
al onderdeel zijn van relevante bestaande initiatieven en of het wenselijk is om aan
te sluiten. Gezien de demissionaire status van het kabinet, is het aan een volgend
kabinet om inhoudelijk te reageren op deze visie.

Vindbaarheid hoogcomplexe laagvolumezorg

In de motie van de leden Van den Berg en Paulusma wordt tevens verzocht om in kaart
te brengen waar en met welke aantallen hoogcomplexe laagvolumezorg nu geleverd wordt.
Aanleiding voor deze motie was een patiënt die in het buitenland werd behandeld terwijl
deze zorg ook in een ziekenhuis in Nederland werd aangeboden, zonder dat dit bekend
was bij de ouders van de patiënt.

Zoals de toenmalige Minister voor Medische Zorg en Sport in de brief over de maatschappelijke
rol van umc’s van 12 juli 20193 heeft aangegeven, wordt er van de umc’s verwacht dat zij de actieve rol bij het deelnemen
aan de Europese Referentie Netwerken (ERN) voortzetten maar dat dit niet betekent
dat een patiënt met een zeldzame aandoening altijd in een umc behandeld hoeft te worden.
Indien mogelijk moet de expertise uit het umc, of van een ander centrum in de ERN
beschikbaar komen voor de behandelaar in de buurt en indien noodzakelijk dient de
zorg in een expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen plaats te vinden. Umc’s hebben
daarmee een belangrijke rol voor patiënten met een zeldzame aandoening.

Naar aanleiding van de motie van het Kamerlid Van den Berg (Kamerstuk 32 864, nr. 8) over het monitoren van de inspanningen van een umc om basiszorgpatiënten te verwijzen
naar een algemeen ziekenhuis is de monitor van de Nederlandse Zorgautoriteit (NZa)
met de brief Stand van zaken umc’s van 8 oktober 20204 aan uw Kamer gestuurd. Het uitgangspunt hierbij is de eerder gemaakte afspraak dat
umc’s zich inspannen om patiënten die geen complexe zorg nodig hebben, te verwijzen
naar een ander (algemeen) ziekenhuis. Umc’s kunnen zich hierdoor blijven richten op
de hoogcomplexe laagvolume zorg. De eerstvolgende monitor wordt door de NZa begin
2022 verwacht. Deze monitor zal dan aan uw Kamer worden toegezonden.

Zoals de NFU ook in haar visie aangeeft, is door het erkennen van expertisecentra
voor zeldzame aandoeningen door de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport
zichtbaarder geworden waar patiënten (en hun zorgverleners) terecht kunnen voor kennis
en expertise over hun aandoening.

Op de website Zicht op Zeldzaam5 is onder andere een overzicht van alle erkende Nederlandse expertisecentra voor zeldzame
aandoeningen te vinden, de aandoeningen die zij vertegenwoordigen, hun pagina op Orphanet,
een overzicht van alle Nederlandse patiëntenorganisaties en fondsen voor zeldzame
aandoeningen, de aandoeningen die zij vertegenwoordigen en hun contactgegevens. Tevens
zijn er beschrijvingen van de aandoeningen te vinden. De website biedt daarmee meer
informatie over de verschillende zeldzame aandoeningen en een overzicht van waar welke
behandeling gegeven wordt.

Daarnaast vindt de bronregistratie van expertisecentra plaats via Orphanet6. Vanuit Orphanet is er een koppeling met het Erfocentrum7 waarop informatie over zeldzame aandoeningen te vinden is en ook waar de expertisecentra
te vinden zijn.

Aanvullend is er de website expertisezoeker8. Hier kunnen patiënten, familie van patiënten en zorgverleners terecht wanneer zij
willen weten of er voor een bepaalde ziekte in Nederland een expertisecentrum is.
Expertisezoeker haalt de informatie rechtstreeks uit de Orphanet-website (bronregistratie).
Momenteel wordt deze website geüpdatet en verbeterd voor een makkelijkere en betere
toegankelijkheid.

Ten slotte werkt de NFU aan de communicatie op de websites van de umc’s zodat op deze
websites goed vindbaar is welke expertisecentra er zijn. Tegelijkertijd wordt er aandacht
besteedt aan een uniforme zichtbaarheid. Zoals de NFU ook in bijgevoegde visie aangeeft
is het van belang om in kaart te brengen waar kennis over en ervaring met een zeldzame
aandoening zich bevindt en dat die kennis en ervaring zowel in Nederland als in Europa
gedeeld wordt.

Op nationaal niveau kan informatie gegeven worden over expertise waarvan formeel is
vastgelegd dat deze aanwezig is en waarvoor continuïteit geborgd is. Dit is niet mogelijk
voor expertise die afhankelijk is van personen of als er nieuwe ontwikkelingen zijn.
Graag wil ik benadrukken dat er ook bij de verwijzer een verantwoordelijkheid ligt
om zich ervan te vergewissen waar hoogcomplexe zorg binnen Nederland wordt aangeboden,
en de patiënt hierover te informeren.

Centrale registratie van zeldzame behandelingen

In de motie van de leden Van den Berg en Paulusma over inventariseren hoe centrale
registratie van zeldzame behandelingen kan bijdragen aan de vindbaarheid wordt verzocht
om met zorgverzekeraars en zorgaanbieders te inventariseren op welke wijze centrale
registratie van waar welke zeldzame behandeling wordt aangeboden een bijdrage kan
leveren aan betere vindbaarheid van deze behandelingen.

Het gestandaardiseerd registreren van zeldzame aandoeningen kan meer inzicht bieden
in waar en door welke zorgverlener patiënten met een zeldzame aandoening worden behandeld.
Op dit moment is het echter nog niet mogelijk om deze informatie uit de elektronische
patiëntendossiers (EPD’s) te halen omdat zorgverleners de diagnose meestal nog niet
goed kunnen registreren in het EPD en niet altijd duidelijk is welke codes ze dienen
te gebruiken. Zoals ook in de brief «Beleid ten aanzien van (expertisecentra voor)
zeldzame aandoeningen» van 6 januari 2021 is toegelicht, zullen er daarom eerst afspraken
gemaakt moeten worden over de standaarden die rond zeldzame aandoeningen worden gebruikt.
Hierna kan worden bekeken hoe de diagnoses van zeldzame aandoeningen op een goede
en makkelijke manier inzichtelijk kunnen worden gemaakt. Een eenvoudige en toegankelijke
vindbaarheid is daarbij een belangrijk aspect. Wanneer het gebruik namelijk niet behulpzaam
is voor zorgverleners, is er veel tijd nodig voor de registratie. Dit is niet bevorderlijk
voor het gebruik en de registratie.

Hoewel het op een eenduidige wijze registreren van zeldzame aandoeningen momenteel
nog niet mogelijk is vindt er wel actie op dit gebied plaats. Zo zijn er, zoals ook
in de visie van de NFU te lezen is, vanuit de RD-ACTION Joint action aanbevelingen
opgesteld voor de implementatie van uniforme rare disease coding. In samenwerking
met de stichting Dutch Hospital Data (DHD) en Nictiz wordt er gewerkt aan het uitbreiden
van de diagnosethesaurus, het opnemen van het Europees vastgestelde coderingssysteem
voor zeldzame aandoeningen met passende Nederlandse vertalingen en de Orphacodes.
Hiermee wordt een stap gezet richting het binnen de EU uniform registreren van zeldzame
aandoeningen. De realisatie van een laagdrempelige en juiste manier van registreren
is een taai proces waar aandacht voor is maar waar ook tijd voor nodig is maar ik
ben blij dat er stappen op dit gebied worden gezet.

Er wordt dus niet ingezet op een nieuwe registratie maar op het verbeteren van de
registratie in EPD’s. Het gestandaardiseerd registreren van zeldzame aandoeningen
kan een bijdrage leveren aan de vindbaarheid van expertise voor zeldzame aandoeningen
maar dit neemt niet weg dat er ook een taak voor de verwijzer is om op het eigen vakgebied
bekend te zijn met de beschikbare expertise, ook in het kader van netwerkvorming.
Daarnaast kunnen patiënten en zorgverleners zoals eerder al genoemd, terecht op de
websites www.zichtopzeldzaam.nl en www.erfelijkheid.nl om te zoeken op organisaties, aandoeningen en expertisecentra.

In het geval een diagnose nog niet gesteld is of wanneer een diagnose uitblijft ondanks
een uitgebreide diagnostische zoektocht, kunnen patiënten en zorgverleners terecht
op de website www.diagnoseonbekend.nl. Dit is een overzichtswebsite die verwijzers in de goede richting binnen het netwerk
van zorgverleners met expertise op dit gebied wijst.

Daarbij wil ik graag nog opmerken dat het niet gestandaardiseerd kunnen registreren
van zeldzame aandoeningen in het EPD, het doorverwijzen van patiënten met een zeldzame
aandoening niet in de weg hoeft te staan. Aanvullend wil ik ook graag wijzen op de
professionaliteit van zorgverleners. Zorgverleners hebben ook zelf een taak en verantwoordelijkheid
om patiënten door te verwijzen als dit de kwaliteit van zorg voor de patiënt bevordert.
Ook hierbij geldt het principe, dichtbij als het kan, ver weg als het moet. Dit sluit
aan bij het aansprekende voorbeeld dat het lid Van den Berg eerder genoemd heeft waarbij
een patiënt in het buitenland is geholpen terwijl er ook expertise in Nederland beschikbaar
was.

Zorgverleners geven aan dat er ook een taak ligt voor de ERN’s om duidelijk op de
websites van de ERN’s aan te geven waar patiënten en zorgverleners terecht kunnen.

Het gesprek over centrale registratie van aandoeningen vindt – zoals ook blijkt uit
deze brief – al langere tijd plaats. Naar aanleiding van de aangenomen moties is er
aanvullend contact gelegd met zorgverzekeraars. De komende tijd zullen hier verdere
gesprekken over plaatsvinden. Over de uitkomsten hiervan zal ik uw Kamer te zijner
tijd informeren. Naast zorgverzekeraars en zorgaanbieders is over dit thema ook contact
met de VSOP en de Patiëntenfederatie.

Tot slot

De beschikbaarheid en toegankelijkheid van zorg voor patiënten met een zeldzame aandoening
heeft een prominente plek in het Nederlandse zorgstelsel. Met de juridische borging
van de erkenningsprocedure voor zeldzame aandoeningen die begin dit jaar naar uw Kamer
is gestuurd, is dit verder verankerd. Ik waardeer de inzet van de NFU, de VSOP en
de betrokken patiëntenorganisaties die een belangrijke rol spelen in de procedure
zoals die dit jaar voor de eerste keer plaatsvindt.

Daarnaast heb ik ook bewondering voor de grote betrokkenheid vanuit Nederland in de
verschillende ERN’s. Daarmee wordt ook een bijdrage geleverd aan het concept de juiste
zorg op de juiste plek en houden we ook de zorg voor patiënten met een zeldzame aandoening
zowel nationaal als internationaal beschikbaar.

De Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, H.M. de Jonge