Brief regering : Beleidsreactie Gezondheidsraadadvies Rhesus c en Uitvoeringstoets OCTN2-deficiëntie

Nr. 187
BRIEF VAN DE STAATSSECRETARIS VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT

Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal

Den Haag, 19 september 2025

Vroegsignalering, bevolkingsonderzoeken en screening zijn belangrijk om ziekte, ellende
en hoge zorgkosten te voorkomen en daarmee bij te dragen aan opgroeien in goede gezondheid.
Met deze brief geef ik mijn beleidsreactie op het recent verschenen advies van de
Gezondheidsraad over het herhaalonderzoek voor Rhesus c-negatieve zwangeren, dat onderdeel
is van de Prenatale Screening Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie (PSIE). Daarnaast
deel ik mijn definitieve besluit over het toevoegen van ernstige OCTN2-deficiëntie
(een erfelijke stofwisselingsziekte) aan de neonatale hielprikscreening, naar aanleiding
van de uitvoeringstoets die het RIVM vóór de zomer heeft afgerond.1

1. Beleidsreactie Gezondheidsraadadvies: Herhaalonderzoek bloedgroepantistoffen bij
Rhesus c-negatieve zwangeren

Aanleiding

De PSIE is een landelijk bevolkingsonderzoek waarbij zwangeren tijdens het eerste
verloskundig consult (bij voorkeur vóór week 13) bloedonderzoek aangeboden krijgen.
De PSIE heeft als doel gezondheidswinst te realiseren door te screenen op infectieziekten
en op de aanwezigheid van bloedgroepantistoffen. Bij de screening op bloedgroepantistoffen
wordt gekeken of het bloed van de moeder bloedgroepantistoffen bevat die de rode bloedcellen
van het (ongeboren) kind kunnen afbreken. Deze bloedgroepantistoffen noemen we irregulaire
erytrocytenantistoffen (IEA). De afbraak van rode bloedcellen kan bij het (ongeboren)
kind een ernstig ziektebeeld veroorzaken, genaamd hemolytische ziekte bij de foetus
en pasgeborene (HZFP).

Vooral zwangeren met bloedgroep Rhesus D-negatief of Rhesus c-negatief lopen risico
IEA aan te maken. In week 27 van de zwangerschap krijgt een deel van de zwangeren,
onder wie Rhesus c-negatieve zwangeren bij wie in het eerste bloedonderzoek geen IEA
zijn aangetroffen, een herhaalonderzoek aangeboden. Dit om ook vorming van IEA later
in de zwangerschap te kunnen vaststellen. Ruim tien jaar na de start van het herhaalonderzoek
heeft de toenmalige Minister voor Medische Zorg in maart 2024 de Gezondheidsraad gevraagd
te adviseren of het herhaalonderzoek in de huidige vorm moet blijven bestaan, of dat
het beperkt moet worden tot Rhesus c-negatieve zwangeren die al eerder een kind hebben
gehad. Hierover is uw Kamer eind 2024 geïnformeerd.2

Advies

Op 19 juni 2025 heeft mijn ambtsvoorganger het advies van de Gezondheidsraad aan uw
Kamer aangeboden.3 De Gezondheidsraad concludeert dat het herhaalonderzoek verantwoord beperkt kan worden
tot Rhesus c-negatieve zwangeren die eerder zwanger zijn geweest. Gegevens uit het
herhaalonderzoek laten zien dat late IEA weinig voorkomt bij Rhesus c-negatieve zwangeren
die voor het eerst zwanger zijn. En als het al voorkomt, is de kans op gezondheidsproblemen
bij het kind verwaarloosbaar klein. Het herhaalonderzoek heeft voor Rhesus c-negatieve
zwangeren die voor het eerst zwanger zijn dan ook weinig meerwaarde, terwijl screening
het risico heeft op overdiagnostiek en overbehandeling. Met het inperken van de doelgroep
wordt ook de – nu al gunstige – nut-risicoverhouding van de gehele screening verbeterd.
Daarnaast heeft het inperken van de doelgroep volgens de Gezondheidsraad een bijkomend
financieel voordeel. Door jaarlijks minder herhaalonderzoeken is er op termijn een
kostenbesparing mogelijk. De Gezondheidsraad adviseert om selectie van de doelgroep
(wel of niet voor het eerst zwanger) te laten plaatsvinden door de verloskundig zorgverlener
tijdens het eerste consult. Vragen naar eerdere zwangerschappen (ongeacht duur, verloop
en uitkomst) is volgens de Gezondheidsraad de meest toegankelijke manier, met de minste
kans op het missen van risicozwangerschappen.

Buiten de adviesvraag om heeft de Gezondheidsraad een algemene evaluatie van het herhaalonderzoek
an sich gedaan, waarbij de voor- en nadelen van dit onderdeel van de screening zijn afgewogen.
De Gezondheidsraad oordeelt dat het herhaalonderzoek naar IEA bij Rhesus c-negatieve
zwangeren leidt tot aanmerkelijke gezondheidswinst voor het kind. Daarnaast beoordeelt
de Gezondheidsraad de nut-risicoverhouding van het herhaalonderzoek als gunstig en
kosteneffectief. Op basis van deze beoordelingen adviseert de Gezondheidsraad het
herhaalonderzoek naar IEA bij Rhesus c-negatieve zwangeren voort te zetten.

Reactie

Mijn dank gaat uit naar de Gezondheidsraad voor zijn grondige beoordeling en heldere
aanbevelingen. Ik ben voornemens het op te volgen. Dit betekent dat het herhaalonderzoek
voor Rhesus c-negatieve zwangeren in de toekomst alleen nog wordt aangeboden aan Rhesus c-negatieve
zwangeren die eerder zwanger zijn geweest. Daarmee zetten we de screening gerichter
en doelmatiger in. We blijven bescherming bieden aan de groep die het meeste baat
heeft bij deze screening.

Voordat ik dit besluit definitief neem, heb ik inzicht nodig in de haalbaarheid in
de praktijk. Ik heb het RIVM gevraagd om het Gezondheidsraadadvies te toetsen langs
een aantal uitvoeringsaspecten (waaronder doelgroepselectie), met bijzondere aandacht
voor de praktische haalbaarheid en aansluiting bij de bestaande praktijk. Ik verwacht
dat het RIVM de verdere inzichten in de uitvoeringsconsequenties in het tweede kwartaal
van 2026 met mij deelt. Uiteraard stel ik uw Kamer daarvan, en van mijn definitieve
besluit over het al dan niet inperken van de doelgroep op de hoogte.

Tot slot onderschrijf ik het belang van continue monitoring van de PSIE. Ik vraag
het RIVM om de effecten van de aanpassing, zo die plaatsvindt, te volgen en via de
jaarlijkse monitor te evalueren. Om het herhaalonderzoek bij Rhesus c-negatieve zwangeren
in de toekomst te blijven verbeteren wordt het wetenschappelijk onderzoek hiernaar
gevolgd.

In de adviesaanvraag van 18 maart 2024 is de Gezondheidsraad ook om advies gevraagd
over de mogelijke toevoeging van de aandoening foetale en neonatale alloimmuun tromocytopenie
(FNAIT) aan de PSIE. De Gezondheidsraad is afgelopen februari gestart met dit adviestraject.
Ik verwacht dit advies in het tweede kwartaal van 2026.

2. Toevoegen OCTN2-deficiëntie aan de hielprikscreening

Op 1 juli 2024 adviseerde de Gezondheidsraad om ernstige organische cation transporter
2 (OCTN2)-deficiëntie als doelziekte toe te voegen aan de hielprikscreening en de
screening op deze doelziekte na tien jaar te evalueren.4 Naar aanleiding van dit Gezondheidsraadadvies heeft mijn ambtsvoorganger het RIVM
gevraagd om een uitvoeringstoets te doen alvorens een definitief besluit te nemen
over het toevoegen van ernstige OCTN2-deficiëntie als doelziekte aan de hielprikscreening.5 De uitvoeringstoets is op 11 juli 2025 door het RIVM opgeleverd en is te vinden in
de bijlage.

In zijn uitvoeringstoets concludeert het RIVM dat het toevoegen van ernstige OCTN2-deficiëntie
aan de hielprikscreening haalbaar is. Hiervoor moeten o.a. een aanpassing van de informatiesystemen,
screeningsdocumenten en communicatie- en voorlichtingsmaterialen en aanpassingen van
de jaarlijkse monitor plaatsvinden. Het RIVM adviseert om vóór de start van de screening
op ernstige OCTN2-deficiëntie te investeren in een structurele dataverzamelingsprocedure
ten behoeve van evaluatie na 10 jaar.

De huidige onderzoeksdatabase – die loopt tot en met 2027 – moet daartoe aangepast
worden en daarna aansluiten bij één van de lopende initiatieven voor lange termijn
follow-up, zoals de Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases (een database op initiatief
van klinische metabole centra).6

Ik dank het RIVM voor het gedegen rapport dat het heeft opgeleverd. Ik besluit om
ernstige OCTN2-deficiëntie toe te voegen als doelziekte aan de hielprikscreening.
Daarnaast vraag ik het RIVM om de onderzoeksdatabase te laten uitbreiden (tot en met
2027) ten behoeve van dataverzameling over ernstige OCTN2-deficiëntie in de hielprikscreening.
Ik beschouw het inrichten en beheren van een duurzame registratie voor lange-termijn
follow-upgegevens na afronding van het lopende onderzoek als een verantwoordelijkheid van het
veld zelf, zoals ook in de brief van mijn voorganger in oktober 2024 is toegelicht.7 Het RIVM start in de loop van 2026 met de implementatie. De verwachting is dat ernstige
OCTN2-deficiëntie uiterlijk eind 2026 een doelziekte is in de screening. In de tussentijd
verandert er niets voor pasgeborenen, omdat OCTN2-deficiëntie op dit moment al als
nevenbevinding teruggekoppeld wordt en kinderen dus nu ook al tijdig verwezen worden
naar de zorg.

De Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport,
J.Z.C.M. Tielen