Brief regering : Besluitvorming over GR-advies Wbo-vergunning voor de NIPT als bevolkingsonderzoek

Nr. 176 BRIEF VAN DE MINISTER VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT

Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal

Den Haag, 26 oktober 2023

Met deze brief licht ik mijn besluit toe om het advies van de Gezondheidsraad (GR)
over de vergunningaanvraag in het kader van de Wet op het bevolkingsonderzoek (Wbo)
voor de niet-invasieve prenatale test (NIPT), op te volgen. Hiermee kom ik tegemoet
aan mijn toezegging om de Kamer te informeren over de opvolging van het GR-advies
«WBO: de NIPT als bevolkingsonderzoek»1 dat in maart jl. aan uw Kamer is gestuurd (Kamerstuk 29 323, nr. 174). Eveneens ga ik in op mijn toezegging aan het lid Bikker tijdens de behandeling
van de begroting van 2023 in uw Kamer om, in het kader van de counseling bij zwangeren
met een afwijkende uitslag, met ouderverenigingen in gesprek te gaan (Handeling II
2022/23, nr. 13, item 18).

Vanwege het aanbod van de NIPT dat per 1 april 2023 structureel onderdeel is van het
landelijke programma voor prenatale screening, hebben de Regionale Centra voor Prenatale
Screening, in de aanloop naar 1 april 2023, een vergunning op grond van de Wbo aangevraagd
voor de uitvoering van de NIPT. Deze vergunningaanvraag is, zoals wettelijk voorgeschreven,
voor advies aan de GR voorgelegd. De GR heeft de vergunningaanvraag beoordeeld en
getoetst aan de criteria van de Wbo en op 20 februari jl. advies uitgebracht.

Gezondheidsraadadvies over de NIPT als bevolkingsonderzoek

Het GR-advies dat is gebaseerd op de resultaten van het wetenschappelijk onderzoek
waarbinnen de NIPT vanaf 2017 werd aangeboden (TRIDENT-2), luidt als volgt:

1. De NIPT is goed in staat te voorspellen of een foetus een trisomie 21, 18 of 13 (respectievelijk
down-, edwards- en patausyndroom) heeft en is dus geschikt als bevolkingsonderzoek.

2. Pas, binnen het reguliere landelijke screeningsprogramma, de NIPT standaard toe zonder
analysefilter. Vervolgens adviseert de GR om:

– Foetale structurele chromosoomafwijkingen (SA’s), naast het down-, edwards- en patausyndroom,
eveneens als primaire bevinding te rapporteren. De nut-risico verhouding voor de screening
op SA’s is even gunstig als bij trisomie 13 volgens de GR, gezien de ernst van de
afwijkingen bij de foetus die vergelijkbaar is met trisomie 21, 18 en 13.

– Zeldzame autosomale trisomieën (RAT’s) niet langer te rapporteren. Dit omdat de positief
voorspellende waarde van RAT’s (8%) binnen TRIDENT-2 erg laag was (8%). Verder laat
vervolgonderzoek bij RAT’s in de meeste gevallen zien dat de placenta is aangedaan.
Dat kan in sommige gevallen leiden tot slechtere zwangerschapsuitkomsten of zwangerschaps-complicaties,
zoals een groeiachterstand of een laag geboortegewicht. Echter, er zijn geen interventies
bekend waarmee de zwangerschapsuitkomsten in die gevallen aantoonbaar verbeteren.
Daarmee wegen de voordelen van het rapporteren van RAT’s niet op tegen de nadelen,
aldus de GR.

3. Koppel complex afwijkende profielen (CAP’s) altijd terug als nevenbevinding omdat
deze kunnen wijzen op een maligne aandoening bij de zwangere.

In reactie op het GR-advies hebben beroepsgroepen (NVOG, VKGN, VKGL, VSOP en de KNOV2) bezwaren geuit. De bezwaren richtten zich vooral tegen het advies van de GR om RAT’s
niet meer te rapporteren. De zwangere zou zelf de keuzevrijheid moeten hebben om de
informatie over RAT’s wel of niet teruggekoppeld te krijgen. Als gevolg van dit advies
verwachten de beroepsgroepen zwangeren te missen die een risico lopen op een zwangerschapscomplicatie.
Ik heb met de vertegenwoordigers van de beroepsgroepen over hun bezwaren gesproken.
Uit dit gesprek kwam met name naar voren dat de beroepsgroepen graag vervolgonderzoek
willen, gericht op toekomstige verbetering cq. innovatie van prenatale screening en
dat beroepsgroepen zich daarvoor tot de onderzoekprogramma’s van ZonMw zouden kunnen
wenden.

Ik neem de aanbevelingen van de GR voor de vergunningverlening voor een aanbod van
de NIPT binnen het reguliere landelijke screeningsprogramma over. Dit besluit betekent
dat er aanpassingen nodig zijn in het huidige aanbod van de NIPT, zodat SA’s en CAP’s
standaard worden gerapporteerd en RAT’s niet. De keuzemogelijkheid voor de NIPT met
of zonder analysefilter komt te vervallen. Ook de counseling zal hierop moeten worden
aangepast. Uitgangspunt hierbij blijft een goed geïnformeerde keuze: het staat eenieder
vrij een keuze te maken om al dan niet deel te nemen aan de NIPT in lijn met de persoonlijke
waarden.

De verwachting is dat het RIVM ongeveer 1,5 jaar nodig heeft om de nieuwe voorwaarden
voor vergunningverlening te implementeren. Het RIVM moet de haalbaarheid hiervan nog
wel toetsen bij haar externe stakeholders. Dit betekent dat de aangepaste werkwijze
rond de NIPT vanaf medio 2025 van start kan gaan. Tot die tijd wordt het huidige aanbod
gecontinueerd.

Naamgeving van de screening

Verder adviseert de GR om te spreken over de screening op ernstige chromosomale afwijkingen
en niet over screening op down-, edwards- en patausyndroom. Er wordt immers met NIPT
naar meer aanwijzingen voor chromosomale afwijkingen gekeken dan trisomie 21, 18 en
13, aldus de GR. Ook dit advies van de GR neem ik over.

Toezegging counseling

In het begrotingsdebat van 2022 heb ik het lid Bikker toegezegd om in het kader van
de counseling gesprekken te voeren met ouderverenigingen om te kijken waar eventueel
knelpunten zitten in de begeleiding van zwangeren met een afwijkende testuitslag.
Dit omdat er zorgen zijn dat zwangeren die te horen krijgen dat hun ongeboren kind
mogelijk het downsyndroom heeft, onvoldoende handvatten krijgen aangereikt voor geestelijke
steun en gesprekken met lotgenoten.

Hierover is in april jl. een constructief gesprek geweest met vertegenwoordigers van
NPV-Zorg voor het leven, Stichting Downsyndroom, het RIVM en de Vereniging Klinische
Genetica Nederland. Deze partijen hebben aangegeven dat zwangeren (onder meer) via
counseling de weg naar de ouderverenigingen weten te vinden. In het gesprek is de
counseling voorafgaand aan de screening (pre-test) en na de screening in het geval
van een afwijkende uitslag (post-test) nader toegelicht. In dat verband is er ook
gesproken over de vraag welke knelpunten in de counseling door de ouderverenigingen
worden gezien. Verschillende voorbeelden zijn besproken. Ik vind het van belang dat
er sprake is van waardevrije counseling. Ieder zwangere moet in vrijheid een eigen
keuze kunnen maken. Of het nu gaat om deelname aan prenatale screening of er is sprake
van een afwijkende uitslag, waardevrije counseling staat voorop. Om dit te ondersteunen
zijn er afspraken gemaakt om signalen over knelpunten in de counseling terug te koppelen.
De signalen voor pre-test counseling zullen bij het

RIVM worden neergelegd, en de signalen voor post-test counseling bij de beroepsgroepen.
Deze partijen kunnen waar nodig actie ondernemen om de counseling te verbeteren en
zo nodig VWS erover informeren. Op deze wijze ontstaat er een lerend proces waarbij
ervaringen van zwangeren gebruikt kunnen worden voor het optimaliseren van de counseling.
Ik beschouw hiermee deze toezegging als afgedaan.

Ik hoop uw Kamer voldoende te hebben geïnformeerd.

De Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, E.J. Kuipers