Brief regering : Toevoegen adrenoleukodystrofie aan de hielprikscreening

Nr. 175 BRIEF VAN DE STAATSSECRETARIS VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT

Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal

Den Haag, 17 april 2023

Met deze brief wil ik uw Kamer informeren over mijn besluit om de screening op de
aandoening adrenoleukodystrofie (ALD) bij jongens toe te voegen aan de neonatale hielprikscreening.
Hieronder licht ik mijn besluit nader toe. Verder deel ik met deze brief het rapport
Toekomstverkenning Neonatale hielprikscreening met uw Kamer.

Over adrenoleukodystrofie

ALD is een zeldzame, ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. Welke klachten een jongen
met ALD krijgt, is bij de diagnose nog niet te voorspellen. Zonder behandeling krijgt
1 op de 3 jongens met ALD een ernstige ontsteking in de hersenen. Dit heet cerebrale
ALD. Bij vroege opsporing en periodieke controle kan dit goed worden behandeld. De
behandeling is een levensreddende stamceltransplantatie. Daarnaast krijgt de helft
van de jongens schade aan de bijnieren. Als dit laat ontdekt wordt, kan het kind ernstig
ziek worden. Wanneer de schade op tijd ontdekt wordt, kan de behandeling met medicatie
starten. De verwachting is dat in Nederland elk jaar 5 tot 10 pasgeboren jongens met
ALD worden opgespoord. Meisjes met ALD ontwikkelen een andere, mildere vorm. Deze
vorm is niet behandelbaar. De klachten bij meisjes met ALD ontstaan op volwassen leeftijd
(40–60 jaar).

Gezondheidsraadadvies

De Gezondheidsraad adviseerde in 2015 om veertien aandoeningen toe te voegen aan de
hielprikscreening1, waaronder ALD specifiek bij jongens. Voorwaarde hiervoor was wel dat het mogelijk
moet zijn om zonder verlies van kwaliteit voor alle pasgeborenen uitsluitend op mannelijke
pasgeborenen te screenen. Omdat ALD bij meisjes niet behandelbaar is en pas op latere
leeftijd ontstaat, adviseerde de Gezondheidsraad om hen niet te screenen op ALD.

Besluit toevoegen ALD

Uit de pilotstudie die in 2021 is uitgevoerd, bleek dat het mogelijk is om ALD alleen
bij jongens op te sporen. Wel kwamen in deze pilotstudie nog enkele knelpunten rondom
de testmethode naar voren; hierover is uw Kamer op 14 december 2021 geïnformeerd (Kamerstuk
29 323, nr. 165). Inmiddels zijn deze knelpunten opgelost.

Ik heb daarom besloten om screening op ALD bij jongens toe te voegen aan de neonatale
hielprikscreening, in Europees en Caribisch Nederland. Ik heb het RIVM-Centrum voor
Bevolkingsonderzoek de opdracht gegeven om de benodigde implementatiestappen te nemen,
zodat ALD per 1 oktober 2023 aan de hielprikscreening kan worden toegevoegd.

Uitbreiding hielprikscreening

Na de toevoeging van ALD is het aantal ziekten waar de hielprik op test 27. Er staan
momenteel nog vijf aandoeningen op de agenda van de veertien aandoeningen waar de
Gezondheidsraad in 2015 over adviseerde: carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie
(CACT), carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (CPT2), bèta-ketothiolase
deficiëntie (BKT), Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT) en organische
cation transporter deficiëntie type 2 (OCTN2). Zoals ik uw Kamer in mei 2022 (Kamerstuk
29 323, nr. 170) schreef, vindt naar de opsporing van deze aandoeningen nog verder onderzoek plaats.
Zodra het onderzoek leidt tot een duidelijk perspectief op implementatie, informeer
ik uw Kamer daarover.

Toekomstverkenning Neonatale hielprikscreening

In 2022 startte een toekomstverkenning, met als doel om te komen tot een blijvend
toekomstbestendig en wendbaar hielprikprogramma. Met mijn brief van 19 mei 2022 (Kamerstuk
29 323, nr. 170) gaf ik aan dat ik verwachtte dat de resultaten van de toekomstverkenning in de eerste
helft van 2023 opgeleverd worden en dat ik ze op dat moment met uw Kamer zou delen.
Inmiddels heeft Lysias Advies de toekomstverkenning opgeleverd en u vindt deze als
bijlage van deze brief.

Het rapport biedt een aantal interessante denkrichtingen en adviezen om de flexibiliteit
van het programma te vergroten en de toekomstbestendigheid van het programma te verbeteren.
Verder leverde het rapport ook inzichten op over de grote betrokkenheid van professionals
en organisaties die met elkaar het programma uitvoeren en dat het Nederlandse hielprikprogramma
dat als koploper binnen Europa wordt aangemerkt door buitenlandse experts. De komende
tijd ga ik de adviezen en bouwstenen in het rapport bestuderen, bekijken welke lessen
ik eruit kan trekken en ik zal die lessen vervolgens betrekken in het beleid.

In de toekomstverkenning wordt ook ingegaan op de adviezen die volgen uit het Gezondheidsraadadvies
«Evaluatie hielprikscreening: beoordelingskader en eerste inventarisatie». Zoals toegezegd
in mijn brief van 13 december 2022 (Kamerstuk 29 323, nr. 172), neem ik deze adviezen mee in de gesprekken die lopen over aanvullende gegevensverzameling
en -registratie ten behoeve van evaluatie van de hielprikscreening.

De Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, M. van Ooijen