Brief regering : Derde tranche uitbreiding neonatale hielprikscreening

Nr. 161
BRIEF VAN DE STAATSSECRETARIS VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT

Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal

Den Haag, 25 mei 2021

Met de neonatale hielprikscreening worden ernstige behandelbare aandoeningen bij pasgeboren
kinderen opgespoord, waardoor de behandeling vroeg kan starten. Hierdoor kan hen en
de familie veel leed bespaard worden. Met mijn brief aan uw Kamer van 21 december
2017 (Kamerstuk 29 323, nr. 120) heb ik mijn voornemen kenbaar gemaakt om 12 aandoeningen aan de hielprikscreening
toe te voegen. De Gezondheidsraad adviseerde hierover in 2015 in het rapport Neonatale screening: nieuwe aanbevelingen (Kamerstuk 29 323, nr. 93). Met deze brief informeer ik uw Kamer over de voortgang van de uitbreiding van de
hielprikscreening en mijn besluit om niet over te gaan tot de toevoeging van de derde
tranche aandoeningen per 1 oktober 2021.

Stand van zaken uitbreiding hielprikscreening

Op 9 december 2020 informeerde ik uw Kamer dat per 1 januari 2021 de aandoening SCID
(severe combined immunodeficiency) en per 1 maart 2021 de aandoening MPS I (mucopolysaccharidosis
type 1) toegevoegd zouden worden aan de hielprikscreening (Kamerstuk 29 323, nr. 144). SCID is een ernstige stoornis aan het immuunsysteem en MPS I is een ernstige stofwisselingsziekte.
Inmiddels zijn beide aandoeningen succesvol toegevoegd, wat betekent dat vanaf heden
25 aandoeningen worden opgespoord met de hielprikscreening. Hiermee is Nederland wereldwijd
één van de koplopers.

Op 27 januari 2021 heb ik uw Kamer voor het laatst geïnformeerd over de toevoeging
van SMA (spinale musculaire atrofie) aan de hielprikscreening (Kamerstuk 29 323, nr. 146). Het RIVM werkt op dit moment hard aan alle noodzakelijke voorbereidingen voor de
screening op SMA, waaronder het afronden van de inkoopprocedure van de screeningstest.
Hiermee is een toevoeging van SMA aan de hielprikscreening per 1 oktober 2022 nog
altijd realistisch.

Derde tranche aandoeningen

Het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) heeft in 2017 de uitvoeringstoets
opgeleverd over de uitbreiding van de hielprikscreening (Rapport 2017–00411)1. De uitbreiding loopt gefaseerd tot en met 2022, waardoor het RIVM en andere professionals
de tijd hebben om voor iedere toevoeging essentieel vooronderzoek te doen en voorbereidingen
te treffen. Eerder al zijn de eerste en tweede tranche aandoeningen toegevoegd aan
de hielprikscreening. De derde tranche aandoeningen zou per 1 oktober 2021 toegevoegd
worden. In mijn brief aan uw Kamer van 9 december 2020 heb ik u geïnformeerd over
de voortgang van de toevoeging van OCTN 2 (organische cation transporter deficiëntie
type 2) en ALD (adrenoleukodystrofie). Het onderzoek om te kijken of OCTN 2 als doelziekte
kan worden opgenomen in de hielprik heeft vertraging opgelopen als gevolg van de coronapandemie.
Voor ALD geldt dat de pilotscreening per 1 januari 2021 opnieuw is opgestart en dat
deze goed verloopt. Het streven is om ALD per 1 oktober 2022 definitief toe te voegen.
De derde tranche bestaat verder uit CACT (carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie),
CPT2 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2) en BKT (bèta-ketothiolase
deficiëntie), drie zeldzame ernstige stofwisselingsziekten. In de uitvoeringstoets
schatte het RIVM dat voor CACT er minder dan één patiënt per vijf jaar zou kunnen
worden opgespoord, voor BKT circa één patiënt per één tot vijf jaar en voor CPT2 circa
twee tot zestien patiënten per jaar.

Het RIVM heeft 17 maart jl. het implementatieadvies gegeven voor CACT, CPT2 en BKT.
Dit advies luidt CACT, CPT2 en BKT niet per 1 oktober 2021 toe te voegen aan de hielprikscreening.
De betrokken professionals geven aan dat er op dit moment nog onvoldoende kennis beschikbaar
is over het natuurlijk verloop van de aandoeningen, waardoor het voor hen onmogelijk
is om bepaalde aspecten van de hielprikscreening in te richten binnen de geldende
kwaliteitseisen. Zo kunnen zij niet goed bepalen of, en zo ja, voor welke categorie
patiënten, vroege opsporing met de hielprikscreening leidt tot aanmerkelijke gezondheidswinst.
Starten met de screening in oktober 2021 zou er daarom toe kunnen leiden dat veel
kinderen (met milde varianten) worden opgespoord die vervolgens onnodig worden behandeld,
met veel ongerustheid tot gevolg. Om deze reden adviseert het RIVM de derde tranche
aandoeningen niet per 1 oktober 2021 toe te voegen aan de hielprikscreening. Dit advies
wordt onderschreven door de programmacommissie van het RIVM, waarin beroepsgroepen
en patiëntenorganisaties zijn vertegenwoordigd.

Het RIVM heeft de betrokken professionals gevraagd om met een onderzoeksplan te komen
om de benodigde kennis te ontwikkelen, zodat de aandoeningen mogelijk op een later
tijdstip wel verantwoord kunnen worden toegevoegd. De professionals gaan hiermee aan
de slag. Het RIVM verwacht in de loop van 2022 opnieuw een implementatieadvies te
kunnen geven voor CACT, CPT2 en BKT, op basis van de bevindingen van de professionals.

Om de hierboven geschetste redenen besluit ik conform het implementatieadvies van
het RIVM de aandoeningen CACT, CPT2 en BKT niet per 1 oktober 2021 toe te voegen aan
de hielprikscreening. Dit is een teleurstelling. Ik hecht echter aan een kwalitatief
hoogwaardig programma, waarbij zo weinig mogelijk kinderen onterecht worden doorverwezen
met alle ongerustheid van dien. Dit is belangrijk om het vertrouwen in het programma
te behouden.

Op basis van een nieuw implementatieadvies dat het RIVM verwacht te geven in de loop
van 2022, zal een nieuw besluit worden genomen. Vanzelfsprekend wordt uw Kamer hierover
geïnformeerd, alsmede over de voortgang in de kennisontwikkeling over de drie aandoeningen.

Tot slot

Met het neonatale hielprikscreeningsprogramma kan veel leed worden voorkomen. Het
draagvlak voor het programma is daarom groot. Het RIVM werkt er met betrokken professionals
en patiëntenorganisaties hard aan om het succes van het programma vast te houden en
het programma waar mogelijk verder te optimaliseren. Uit de recent verschenen monitor
over 20192 bleek onder andere dat de deelname aan de hielprikscreening na jaren van lichte daling,
juist licht is gestegen naar 99,3%. Daarnaast hebben verschillende optimalisaties
in het hielprikprogramma ertoe geleid dat de screening minder vaak onterecht een afwijkende
uitslag geeft. In 2019 had bij 48% van de afwijkende uitslagen het kind één van de
aandoeningen waarop gescreend wordt, tussen 2015 en 2018 lag dit percentage tussen
de 24 en 42. Dit betekent dat er minder vaak pasgeborenen ten onrechte worden doorverwezen
met een afwijkende hielprikuitslag. Ik ben verheugd met deze ontwikkelingen en spreek
graag mijn waardering uit voor de betrokken professionals.

Ik hoop uw Kamer zo voldoende te hebben geïnformeerd.

De Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport,
P. Blokhuis