Brief regering : Voortgang ontwikkelingen hielprik 2020

Nr. 141
BRIEF VAN DE STAATSSECRETARIS VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT

Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal

Den Haag, 8 juli 2020

Met mijn Kamerbrief van 21 december 2017 (Kamerstuk 29 323, nr. 120) informeerde ik uw Kamer over mijn voornemen om de neonatale hielprikscreening uit
te breiden met 12 aandoeningen. De Gezondheidsraad adviseerde hierover in 2015 met
het advies Neonatale screening: nieuwe aanbevelingen (Kamerstuk 29 323, nr. 93). Ik heb toegezegd uw Kamer regelmatig te informeren over de voortgang van deze uitbreiding.

Toevoeging tweede tranche aandoeningen

Het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) heeft in 2017 een uitvoeringstoets
uitgevoerd voor de uitbreiding van de hielprikscreening (Rapport 2017–00411). De gehele uitbreiding van de hielprikscreening loopt, conform de planning in de uitvoeringstoets, gefaseerd tot en met
2022. Het RIVM en andere veldpartijen hebben zo de tijd om voor iedere toevoeging
de benodigde voorbereidingen te treffen. Op 14 maart 2019 (Kamerstuk 29 323, nr. 124) informeerde ik uw Kamer over de invoering van de eerste tranche aandoeningen: propion
acidemie (PA), methyl-malon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie
type 1 (CPT1) (drie ernstige stofwisselingziekten). Deze aandoeningen zijn per 1 oktober
2019 aan de hielprikscreening toegevoegd. Op advies van het RIVM heb ik besloten om
ook voor de tweede tranche aandoeningen over te gaan tot implementatie. Dit betreft
de aandoeningen galactokinase deficiëntie (GALK) en mucopolysaccharidosis type 1 (MPS1)
(twee ernstige stofwisselingsziekten). De uitbreiding geldt ook voor Caribisch Nederland.
Het RIVM heeft aangegeven dat Covid-19 beslag legt op de beschikbare capaciteit voor
de uitbreiding van de hielprikscreening en invloed heeft op de levertijd van screeningsapparatuur
en testkits. Hierover heb ik uw Kamer per brief geïnformeerd op 25 maart 2020 (Kamerstuk
25 295, nr. 199). Deze vertraging op de levertijd van internationale leveranciers treedt met name
op bij de toevoeging van MPS1. Daarom is het niet haalbaar om MPS1 per 1 oktober 2020
toe te voegen aan de hielprikscreening. Per 1 oktober 2020 zal wel GALK worden toegevoegd.
Het RIVM streeft ernaar om MPS1 per 1 maart 2021 aan de hielprikscreening toe te voegen.

In mijn beleidsreactie van 28 oktober 2019 op het Gezondheidsraadadvies uit 2019 over
het toevoegen van spinale musculaire atrofie (SMA) aan de hielprikscreening (Kamerstuk
29 323, nr. 130), maakte ik kenbaar voornemens te zijn om ook SMA toe te voegen en het RIVM te vragen
om een uitvoeringstoets uit te voeren. In mijn Kamerbrieven van 13 december 2019 (Kamerstuk
29 323, nr. 132) en 19 februari 2020 (Kamerstuk 29 323, nr. 134) informeerde ik uw Kamer over de beoogde planning van deze toevoeging. Op dit moment
werkt het RIVM aan de uitvoeringstoets. De verwachting is dat deze september 2020
opgeleverd zal worden. Op basis van de resultaten van deze uitvoeringstoets zal ik
de Kamer verder informeren over hoe de toevoeging van SMA aan de hielprikscreening
vormgegeven zal worden. Dit is conform de planning zoals ik deze in mijn eerdere brieven
heb uiteengezet.

Implementatie Severe Combined Immune Deficiency (SCID)

Sinds 1 april 2018 loopt het pilotonderzoek naar de toevoeging van SCID aan de hielprikscreening,
ter voorbereiding op de definitieve implementatie per 1 oktober 2021. Op 14 maart
2019 (Kamerstuk 29 323, nr. 124) informeerde ik uw Kamer over het feit dat dit pilotonderzoek succesvol is. Om deze
reden heb ik het RIVM gevraagd om toe te werken naar de definitieve implementatie
van SCID in de hielprikscreening en deze zo mogelijk vervroegd te implementeren. Het
RIVM heeft inmiddels aangegeven ernaar te streven om SCID per 1 januari 2021 aan de
hielprikscreening toe te voegen. Eerder is helaas niet mogelijk vanwege de vertragingen
die zijn opgelopen vanwege Covid-19 en de langere levertijden van de leveranciers
als gevolg daarvan. Dit is echter wel eerder dan met de oorspronkelijke planning,
waarin de definitieve toevoeging van SCID beoogd was per 1 oktober 2021.

Tijdelijke opschorting pilotonderzoek adrenoleukodystrofie (ALD)

In mijn brief van 14 maart 2019 (Kamerstuk 29 323, nr. 124) informeerde ik uw Kamer dat per 1 oktober 2019 het pilotonderzoek ALD in de provincies
Flevoland, Noord-Holland, Gelderland en Utrecht zou starten. Dit ter voorbereiding
op de definitieve toevoeging van de stofwisselingsziekte ALD die werd beoogd voor
1 oktober 2021. Kort na de start van dit pilotonderzoek bleek dat de screeningstest
onvoldoende betrouwbaar was om ALD op te sporen. Dit betekent dat er pasgeborenen
met ALD mogelijk niet naar voren zouden komen uit de screening. Om deze reden is het
onderzoek in overleg met het RIVM tijdelijk stilgelegd. Alle ouders die met hun pasgeborene
hebben deelgenomen aan het onderzoek zijn hierover door het RIVM geïnformeerd. Op
dit moment werken de onderzoekers aan het verbeteren van de screeningstest. Pas daarna
zal het pilotonderzoek hervat worden. Op dit moment is nog niet duidelijk wanneer
het pilotonderzoek hervat wordt en wat deze vertraging in het pilotonderzoek betekent
voor de planning van de definitieve toevoeging van ALD aan de hielprikscreening. Zodra
hier meer duidelijkheid over is, zal ik uw Kamer daarover informeren.

Bericht goede uitslag

Sinds 1 maart ontvangen alle ouders een bericht over de uitslag van de hielprikscreening.
Voorheen gold dat geen bericht goed bericht was en ontvingen ouders alleen een bericht
als er een afwijkende hielprikscreeningsuitslag werd aangetroffen. Het RIVM is gestart met het versturen van schriftelijke
berichten met een goede uitslag aan ouders van kinderen die de hielprikscreening hebben
gehad en waarbij geen sprake was van een afwijkende uitslag. Hierdoor ontvangen ouders
sneller een bevestiging als de uitslag van de hielprikscreening goed is.

Evaluatie hielprikaandoeningen

In mijn beleidsreactie van 28 oktober 2019 op het Gezondheidsraadadvies over het toevoegen
van SMA, maakte ik mijn voornemen kenbaar om de Gezondheidsraad te vragen de huidige
aandoeningen waarop gescreend wordt, te evalueren. Met deze evaluatie wordt onderzocht
of neonatale screening op de huidige hielprikaandoeningen daadwerkelijk leidt tot
de beoogde gezondheidswinst voor de pasgeborenen. Met deze kennis kan het programma
van de neonatale hielprikscreening waar nodig bijgesteld worden en toekomstbestendig
gehouden worden. In de bijlage treft u mijn adviesaanvraag aan de Gezondheidsraad
hierover2.

Niet-behandelbare aandoeningen

Als bijlage bij mijn Kamerbrief van 14 maart 2019 (Kamerstuk 29 323, nr. 124) stuurde ik uw Kamer mijn adviesaanvraag aan de Gezondheidsraad over de condities
waaronder screening op niet-behandelbare aandoeningen zou kunnen worden aangeboden
en wat de randvoorwaarden hiervoor zijn. De Gezondheidsraad heeft mij inmiddels kenbaar
gemaakt te verwachten het advies in het derde kwartaal van 2020 op te kunnen leveren.
Zodra dit advies opgeleverd wordt, zal ik dit uw Kamer doen toekomen.

Rapporteren van dragerschap sikkelcelziekte

Bij de screening op sikkelcelziekte wordt ook dragerschap opgespoord als nevenbevinding.
Ouders die daarvoor kiezen kunnen dit gerapporteerd krijgen. De Gezondheidsraad adviseerde
in het eerdergenoemde advies uit 2015 om te stoppen met het rapporteren van dragerschap
van sikkelcelziekte. De Gezondheidsraad geeft aan dat deze informatie een bijzaak
vormt in de screening en daarmee een belasting is voor het hielprikscreeningsprogramma
en de bijbehorende geïnformeerde toestemming. Er worden immers ca. 800 dragers per
jaar gerapporteerd ten opzichte van ca. 180 kinderen met een hielprikaandoening. Daarnaast
leidt het rapporteren van dragerschap sikkelcelziekte niet tot gezondheidswinst voor
pasgeborenen, maar is het vooral relevant voor de ouders in het kader van eventuele
vervolgzwangerschappen. De Gezondheidsraad oordeelt dat het belang van het kind om
later zelf te kunnen beslissen zwaarder weegt dan dit belang van de ouders. Ook blijkt
dat huisartsen vaak niet goed toegerust zijn voor gesprekken met ouders over dragerschap
sikkelcelziekte en dat het rapporteren van dragerschap sikkelcelziekte helaas niet
leidt tot een vergroot bewustzijn hierover binnen de hoogrisicopopulatie.

In de Stand van zakenbrief van 19 december 2019 (Kamerstuk 35 300 XVI, nr. 150) heb ik aangegeven dat ik hier naar verwachting begin 2020 op terug zal komen. Ik
heb het RIVM gevraagd om te bezien wat de gevolgen zijn wanneer het rapporteren van
dragerschap als nevenbevinding van de hielprikscreening wordt gestopt en of er alternatieven
voor de hoogrisicopopulatie denkbaar zijn. Op dit moment blijken er geen concrete
alternatieven beschikbaar die op korte termijn te realiseren zijn. Ondanks dat het
rapporteren van dragerschap sikkelcelziekte met de hielprikscreening niet het volledig gewenste resultaat heeft, hecht ik er wel aan dat mensen
geïnformeerd worden over dragerschap sikkelcelziekte. Ik zal dan ook het huidig beleid
handhaven om dragerschap sikkelcelziekte met de hielprikscreening te rapporteren.
Daarnaast zal ik in overleg met Pharos bekijken hoe de informatievoorziening naar
de hoogrisicopopulatie kan worden verbeterd.

Tot slot

Ik hecht eraan om in deze brief mijn waardering uit te spreken over alle verschillende
veldpartijen die betrokken zijn bij de ontwikkelingen binnen de hielprikscreening
en de uitbreiding daarvan, zeker in deze moeilijke tijden. Het gaat om zeer zeldzame
aandoeningen, waarbij er nog maar weinig (internationale) ervaring is met het inrichten
van neonatale screening. Dit houdt in dat de invoering van aandoeningen zorgvuldig
moet worden geïntegreerd in de lopende werkzaamheden, bijvoorbeeld het inrichten van
de laboratorium- en ICT-infrastructuur en het doen van aanbestedingen. Dit lukt mede
dankzij de inspanningen en betrokkenheid van de veldpartijen. De ontwikkelingen rondom
Covid-19 hebben onzekerheden met zich meegebracht, maar ik ben blij dat de uitbreiding
van de hielprikscreening zo goed als mogelijk doorgang kan vinden en tijdig wordt
uitgevoerd. De hielprik kent een groot draagvlak met een deelname boven de 99%. Op
dit moment worden er jaarlijks met de hielprikscreening ongeveer 180 pasgeborenen
opgespoord met een ernstige, behandelbare aandoening. Hierdoor kan hen veel leed bespaard
worden. Na de lopende uitbreiding en de toevoeging van SMA wordt er op 32 aandoeningen
gescreend, waarmee naar verwachting jaarlijks tot ca. 220 pasgeborenen met een ernstige
aandoening vroeg opgespoord en behandeld worden. Met dit uitgebreide hielprikpakket
is Nederland een koploper.

Ik verwacht uw Kamer in het najaar in ieder geval te kunnen informeren over de toevoeging
van SMA en ALD aan de hielprik en over het Gezondheidsraadadvies over niet-behandelbare
aandoeningen.

De Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport,
P. Blokhuis