Brief regering : Voortgang uitbreiding neonatale hielprikscreening

Nr. 124 BRIEF VAN DE STAATSSECRETARIS VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT

Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal

Den Haag, 14 maart 2019

Op 21 december 2017 informeerde ik uw Kamer1 over mijn voornemen om de neonatale hielprikscreening uit te breiden met 12 nieuwe
aandoeningen. Ik heb u toen toegezegd dat ik uw Kamer regelmatig op de hoogte zou
brengen van de voortgang. Met deze brief informeer ik uw Kamer over de stappen die
in het afgelopen jaar zijn gezet om de uitbreiding van de hielprik te realiseren en
ga ik in op een aantal andere ontwikkelingen die in de toekomst mogelijk van invloed
zullen zijn op de hielprik.

Toevoeging eerste tranche aandoeningen per 1 oktober 2019

De gefaseerde uitbreiding van de hielprik wordt uitgevoerd door het RIVM op basis
van de uitvoeringstoets die het RIVM in juli 2017 uitbracht (RIVM Rapport 2017–0041).
Het RIVM heeft validatieonderzoek laten uitvoeren naar de tests voor drie aandoeningen:
propion acidemie (PA), methylmalon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase
deficiëntie type 1 (CPT1)2. Het RIVM heeft op basis hiervan samen met de programmacommissie neonatale hielprikscreening
positief geadviseerd om deze aandoeningen per 1 oktober 2019 aan de hielprikscreening
toe te voegen. Ik neem dit advies over en zal het RIVM vragen om de implementatie
voort te zetten. Hiermee wordt screening op de drie nieuwe aandoeningen per 1 oktober
2019 in heel Nederland ingevoerd (ook in Caribisch Nederland).

Met de invoering van deze eerste tranche loopt de uitbreiding van de hielprik op schema.
De huidige planning voorziet in een gefaseerde uitbreiding die in 2022 wordt afgerond.
Dit is noodzakelijk gelet op het vervolgonderzoek dat voor de verschillende aandoeningen
nodig is en de capaciteit bij zowel het RIVM als de betrokken veldpartijen die de
uitbreiding ondersteunen.

Severe Combined Immune Deficiency (SCID)

Per 1 april 2018 is het pilotonderzoek screening op SCID van start gegaan. In mijn
eerdere brief aan uw Kamer heb ik aangegeven dat het pilotonderzoek twee jaar zou
duren. Als onderdeel van het pilotonderzoek wordt van 1 april 2018 tot en met 31 maart
2019 in de provincies Zuid-Holland, Utrecht en Gelderland (de pilot regio) geëxperimenteerd
met screening op SCID en oplevering van de resultaten was voorzien voor eind 2019.
In de uitvoeringstoets gaf het RIVM aan dat bij een positieve uitkomst de landelijke
invoering van SCID screening in oktober 2021 haalbaar zou zijn.

Inmiddels blijkt de pilot echter zeer succesvol te verlopen. De eerste indicaties
zijn dat de landelijke invoering van screening op SCID mogelijk sneller kan worden
gerealiseerd dan aanvankelijk gedacht. Ik heb het RIVM gevraagd om met de onderzoekers
op basis van de ervaringen die het afgelopen jaar zijn opgedaan met screening in de
pilot regio mij te adviseren over de mogelijkheid van landelijke screening op SCID
en zo ja op welke termijn dit op zijn vroegst gerealiseerd kan worden. In de tussentijd
heb ik het RIVM gevraagd de screening in de pilot regio voort te zetten.

Adrenoleukodystrofie

De Gezondheidsraad heeft in 2015 in het advies «Neonatale screening: nieuwe aanbevelingen3 geadviseerd om een pilot te starten naar screening op de metabole ziekte adrenoleukodystrofie
(ALD). Vanaf 1 oktober 2019 start de pilot screening op ALD in de provincies Flevoland,
Noord-Holland, Gelderland en Utrecht.

Spinale musculaire atrofie

Op 11 juli 2018 heeft de Minister voor Medische Zorg en Sport uw Kamer geïnformeerd
over de (tijdelijke) toelating van nusinersen tot het basispakket voor de behandeling
van spinale musculaire atrofie (SMA). De huidige uitbreiding van de hielprik is gebaseerd
op het Gezondheidsraadadvies «Neonatale hielprikscreening: nieuwe aanbevelingen» van
8 april 2015. Op dat moment kwam SMA niet in aanmerking voor opname in de hielprik,
omdat er geen behandeling beschikbaar was en geen geschikte screeningstest. Screening
zou daarom geen gezondheidswinst opleveren. Gelet op de recente opname van een behandeling
in het basispakket heb ik de Gezondheidsraad gevraagd om advies over opname van SMA
in de hielprik. Ik heb het RIVM gevraagd tegelijkertijd met betrokken veldpartijen
op hoofdlijnen te verkennen welke uitvoeringsconsequenties dit zou hebben. SMA komt
namelijk relatief vaak voor. Daarom wil ik snel weten of opname van SMA in de hielprik
kan zorgen dat de hielprik nog meer gezondheidswinst oplevert. Als bijlage bij deze
brief treft u de adviesaanvraag aan de Gezondheidsraad dd. 21 december 2018 aan4.

Niet-behandelbare aandoeningen

In mijn brief van 21 december 2017 heb ik aangekondigd advies te zullen vragen aan
de Gezondheidsraad over onder welke condities neonatale screening op niet-behandelbare
aandoeningen zou kunnen worden aangeboden en wat de randvoorwaarden hiervoor zijn
(Kamerstuk 29 323, nr. 120). Als bijlage treft u mijn adviesaanvraag aan de Gezondheidsraad aan5.

Ik verwacht rond de jaarwisseling uw Kamer verder te kunnen informeren over de invoering
van de volgende tranche aandoeningen en de planning van een (eventuele) landelijke
invoering van screening op SCID. Na ontvangst van de genoemde adviezen van de Gezondheidsraad
zal ik uw Kamer nader informeren over het vervolg voor wat betreft SMA en niet-behandelbare
aandoeningen.

Ik hoop uw Kamer hiermee voldoende te hebben geïnformeerd.

De Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport,
P. Blokhuis