Brief regering : Gezondheidsraadadvies OCTN2 in de hielprikscreening

Nr. 178
BRIEF VAN DE STAATSSECRETARIS VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT

Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal

Den Haag, 1 juli 2024

Hierbij bied ik uw Kamer het vandaag verschenen advies van de Gezondheidsraad aan,
getiteld «Neonatale screening op OCTN2-deficiëntie».

Organische cation transporter 2 (OCTN2)-deficiëntie is een zeldzame erfelijke stofwisselingziekte,
waarbij de symptomen in ernst variëren. Op dit moment wordt deze aandoening in de
neonatale hielprikscreening aangetroffen als nevenbevinding. In 2023 vroeg ik de Gezondheidsraad
mij te adviseren of OCTN2 als doelziekte toegevoegd zou moeten aan de hielprikscreening.
Met doelziekte wordt bedoeld dat de screening zo ingericht wordt dat de betreffende
ziekte gericht wordt opgespoord. Op 25 oktober jl. bood ik uw Kamer mijn adviesaanvraag
aan, als bijlage bij de brief Stand van zaken moties en toezeggingen verkiezingsreces 2023.1

In het bijgevoegde advies licht de Gezondheidsraad zijn standpunt toe. Het advies
is om de ernstige vorm van OCTN2 als doelziekte op te nemen in de hielprikscreening.

Het is aan mijn opvolger om te komen met een beleidsreactie op dit Gezondheidsraadadvies,
zo mogelijk binnen de gebruikelijke termijn van drie maanden na publicatie.

De Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport,
M. van Ooijen